Мис органларга қандай зарар этказади
Тана оз миқдорда мисга муҳтож: у ферментларнинг бир қисмидир. Озиқ-овқатдан у ичакларда сўрилади ва жигарга киради, у эрдан ортиқча қисми одатда сафро билан чиқарилади. Вилсон-Коновалов касаллигида бу чиқиши ва миснинг серулоплазмин оқсилига қўшилиши учун масъул бўлган ташувчи оқсил бузилади. Мис жигар ҳужайраларида тўпланиб, уларга зарар этказади, яллиғланиш ва фиброзни келтириб чиқаради. Жигар сиғими тугагач, эркин мис қонга кириб, бош мия, шох парда, буйрак ва бўғимларнинг базал ганглионларига жойлашади.
- Жигар шакли - гепатит, сироз, ўткир жигар этишмовчилиги
- Неврологик шакл - титроқ, нутқ ва юришнинг бузилиши
- Психиатрик шакл - хатти-ҳаракатлар ва кайфиятдаги ўзгаришлар
- Аралаш шакл, энг кенг тарқалган
- Қариндошларни текшириш пайтида аниқланган асемптоматик босқич
Семптомлар
Жигарнинг намоён бўлиши ҳар хил: АЛТ ва АСТ нинг тасодифий кўтарилишидан оғир сариқликгача. Баъзи ўсмирларда касаллик қизил қон ҳужайраларининг йўқ қилиниши туфайли камқонлик билан ўткир гепатит сифатида бошланади. Неврологик белгилар аста-секин ривожланади: қўлларнинг қалтираши, бу ҳаракат билан кучаяди, секинлик, қаттиқлик, сўзлашувнинг бузилиши, сув оқиши, ёзишда қийинчилик. Кўпинча характер ва академик кўрсаткичлар биринчи бўлиб ўзгаради: асабийлашиш, импулсивлик, ўқув самарадорлигининг пасайиши ва депрессия пайдо бўлади, бу нотўғри ўсмирлик даврига боғлиқ.
- Ўнг ҳипокондриюмда заифлик, оғирлик, жигар кенгайиши
- Сариқлик, қоронғу сийдик
- Қўлларнинг, бошнинг титраши, мувофиқлаштиришнинг этишмаслиги
- Нутқнинг бузилиши, ютиш қийинлиги
- Мушакларнинг қаттиқлиги, қўл ёзувидаги ўзгаришлар
- Кайфиятнинг ўзгариши, асабийлашиш, депрессия
- Кайсер-Флеисчер шох парданинг четида ҳалқалар
Диагностика
Ёши касалликдан шубҳаланишга ёрдам беради: 40 ёшгача бўлган одамда тушунарсиз жигар шикастланиши ёки янги треморлар мис алмашинувининг бузилишини истисно қилишни талаб қилади. Асосий тадқиқотлар қон серулоплазмини ўз ичига олади, бу одатда камаяди ва 24 соатлик сийдик билан мис ажралиши кўпаяди. Муҳим тафсилот - Кайсер-Флеисчер ҳалқалари учун ёриқ чироқ билан офталмолог томонидан текширув: неврологик шаклда улар деярли ҳар доим мавжуд. Неврологик шикоятлар учун миянинг МРИ текшируви ўтказилади. Ташхис генетик текширув билан тасдиқланади, баъзан эса жигар биопсияси талаб қилинади.
- Серулоплазмин зардоби
- Кундалик сийдик билан мис ажралиши
- Бепул сарум мис
- Жигар тестлари, билирубин, албумин, коагулограмма
- Ёриқ чироқ билан офталмолог томонидан текширув
- Жигарнинг ултратовуш ва эластографияси
- Миянинг МРИ
- Генетика ва ака-ука тестлари
Даволаш
Терапиянинг мақсади тўпланган мисни олиб ташлаш ва уни қайта тўпланишининг олдини олишдир. Биринчи босқичда мисни боғлайдиган ва сийдикда олиб ташлайдиган хелатловчи препаратлар қўлланилади. Барқарорликка эришгандан сўнг, улар парваришлаш терапиясига ўтадилар: ичакдаги миснинг сўрилишини блоклайдиган челатор ёки синк тузининг паст дозаси. Даволаш умрбод давом этади: ойлар ёки йиллар ўтиб рухсациз олиб қўйиш касалликнинг қайтишига олиб келади, баъзида оғир жигар этишмовчилиги шаклида. Барча дори-дармонлар ва дозалар шифокор томонидан танланади; тестларни мунтазам равишда кузатиб бориш керак.
- Даволашнинг дастлабки босқичида мис челататорлари
- Таъминот терапияси учун синк препаратлари
- Сийдикдаги мис, жигар тестлари ва умумий қон тестларини мунтазам равишда кузатиб бориш
- Жигар, қисқичбақасимонлар, ёнғоқлар, қўзиқоринлар, какаони чеклаш билан парҳез
- Спиртли ичимликлар ва мис идишлардан сақланиш
- Тремор ва қаттиқлик учун неврологнинг симптоматик ёрдами
- Ўткир жигар этишмовчилиги ва декомпенсацияланган сироз учун жигар трансплантацияси
Кузатиш ва прогноз
Сироз ривожланишидан ва миянинг жиддий ўзгаришларидан олдин даволаш бошланганда, прогноз яхши бўлади: жигар фаолияти тикланади, неврологик аломатлар асосан йўқолади, гарчи яхшиланиш бир йилгача давом этиши мумкин. Терапиянинг дастлабки ҳафталарида неврологик шикоятлар баъзан вақтинча кучайиши муҳим - шифокор бу ҳақда огоҳлантиради ва бу даволанишни тўхтатиш учун сабаб эмас. Бемор йилига бир неча марта назорат тестлари билан умрбод назорат қилинади. Барча ака-ука ва опа-сингиллар, шу жумладан, шикояти йўқлар ҳам текширилиши керак.
- Стабиллашгандан кейин ҳар 6-12 ойда бир марта ташрифлар ва тестлар
- Даволашга риоя қилишни баҳолаш ёмонлашувнинг асосий сабабидир
- Биринчи даражали қон қариндошларининг скрининги
- Шифокор билан биргаликда ҳомиладорликни режалаштириш; терапия рухсатисиз тўхтатилмайди
- Жигар фиброзини кузатиш
- Неврологик шакллар учун нутқ терапевти билан реабилитация ва машғулотлар