Miyada nima sodir bo'ladi va u qanday meros bo'lib o'tadi
Kasallikning sababi ma'lum bir genda takrorlanadigan hududlar sonining ko'payishi hisoblanadi. Olingan oqsil toksik xususiyatlarga ega bo'lib, neyronlarda, birinchi navbatda, harakatlarning silliqligini tartibga soluvchi bazal ganglionlarda to'planadi. Qanchalik ko'p takrorlash bo'lsa, kasallik odatda tezroq boshlanadi. Meros autosomal dominantdir: har bir ota-onadan genning bitta o'zgartirilgan nusxasi etarli va har bir bola uchun xavf ellik foizni tashkil qiladi. Mutatsiya tashuvchisi, agar u tegishli yoshga qadar omon qolsa, deyarli har doim kasal bo'lib qoladi.
- Gendagi takrorlanishlar sonining ko'payishi
- Bazal gangliya neyronlarining o'limi
- Avtosomal dominant meros
- Har bir bola uchun xavf ellik foizni tashkil qiladi.
- Ko'p takrorlash bilan erta boshlang
Semptomlar
Ko'pincha xarakter va kayfiyat birinchi bo'lib o'zgaradi: asabiylashish, befarqlik, shubha paydo bo'ladi, rejalashtirish va almashtirish qobiliyati pasayadi. Harakatlar dastlab bezovtalik yoki bezovtalik kabi ko'rinadi, so'ngra aniq beixtiyor bo'ladi: barmoqlarning burishishi, tirnash xususiyati, elkaning bezovta harakati, beqaror yurish. Vaqt o'tishi bilan nutq va yutishning buzilishi paydo bo'ladi va keyingi bosqichlarda xoreya qattiqlik bilan almashtirilishi mumkin. Kognitiv buzilish asta-sekin o'sib boradi, odam nima sodir bo'layotganini tushunish uchun uzoq vaqt talab etadi, bu esa psixologik yordamni ayniqsa muhim qiladi.
- Xorea - beixtiyor tez harakatlar
- Achchiqlanish, apatiya, depressiya
- Xotira va rejalashtirishning pasayishi
- Nutq va yutishning buzilishi
- Beqaror yurish va yiqilish
- Oddiy ovqatlanish bilan vazn yo'qotish
Diagnostika va genetik test
Nevrolog harakatni, kognitiv funktsiyani va oila tarixini baholaydi. Miyaning MRI ma'lum tuzilmalar hajmining pasayishini ko'rsatishi mumkin, ammo tashxis takroriy sonini aniqlaydigan genetik tahlil bilan tasdiqlanadi. Mavjud simptomlarni tekshirish diagnostika muammosini hal qiladi. Sog'lom qarindoshlarda bashoratli test bilan vaziyat butunlay boshqacha: u faqat genetik va psixolog bilan maslahatlashganidan keyin amalga oshiriladi, chunki natija hayotning qolgan qismiga ta'sir qiladi va profilaktik davolanish imkoniyati bilan birga kelmaydi. Alomatsiz bolalarga ushbu test berilmaydi.
- Nevrologik tekshiruv va harakatni baholash
- Batafsil oila tarixi
- Genetik takroriy sonlarni tahlil qilish
- Miyaning MRI
- TSH va xoreaning boshqa sabablarini istisno qilish uchun boshqa testlar
- Sinovdan oldin va keyin majburiy genetik maslahat
Semptomlarni davolash
Hozircha kasallikni to'xtatish uchun terapiya yo'q, ammo hayot sifatini yaxshilash uchun ko'p narsa qilish mumkin. Majburiy harakatlar xalaqit bersa, xoreyani kamaytiradigan preparatlar qo'llaniladi; ular nevrolog tomonidan tanlanadi, ularning ba'zilari depressiyani kuchaytirishi mumkinligini hisobga oladi. Past kayfiyat, tashvish va asabiylashishni faol davolash juda muhim - bular kundalik hayotga eng katta ta'sir ko'rsatadi va davolanishga yaxshi javob beradi. Fizioterapiya mashg'ulotlari, nutq va yutish kasalliklari uchun nutq terapevti bilan ishlash va dietologning yordami kerak, chunki kaloriyalarga bo'lgan ehtiyoj ortadi.
- Xoreani kamaytiradigan dorilar
- Depressiya va xavotirni davolash
- Terapevtik mashqlar va tushishning oldini olish
- Nutq terapevti bilan mashg'ulotlar
- Yuqori kaloriyali ovqatlanish va xavfsiz oziq-ovqat mustahkamligi
- Xavfsiz uy muhitini tashkil qilish
- Nevrolog va psixiatr tomonidan muntazam monitoring
Oilani qo'llab-quvvatlash
Kasallik nafaqat bemorga ta'sir qiladi: yaqinlar o'zlarining xavf-xatarlari haqida noaniqlik bilan yashaydilar va katta parvarish yukini ko'taradilar. Inson qaror qabul qilish qobiliyatiga ega bo'lgan paytda huquqiy va moliyaviy masalalarni oldindan muhokama qilish foydalidir. Sinovni o'ylayotgan oilalar qarorni kechiktirish mumkinligini tushunishlari kerak va homiladorlikni rejalashtirishda prenatal va preimplantatsiya diagnostikasi imkoniyatlari mavjud. Butun oila psixologik yordamga muhtoj va ma'lumot tasodifiy manbalardan emas, balki shifokordan olinishi kerak.
- Qarindoshlar uchun genetik maslahat
- Genetik bilan homiladorlikni rejalashtirish
- Huquqiy muammolarni erta hal qilish
- Oila uchun psixologik yordam
- Xizmat vazifalarini taqsimlash
- Qarovchining charchashining oldini olish
- Ishonchli axborot manbalari