Nima uchun paydo bo'ladi
Qizlarda odatda ikkita X xromosoma mavjud. Ushbu sindrom bilan ulardan biri butunlay yo'q, qisman yo'qolgan yoki tuzilishi o'zgargan. Eng keng tarqalgan karyotip - 45.X. Mozaik shakl ko'pincha topiladi, ba'zi hujayralar normal to'plamga ega bo'lsa, keyin esa namoyon bo'lishi yumshoqroq bo'ladi va ba'zi ayollarda tuxumdon funktsiyasi hatto bir muncha vaqt saqlanib qoladi. Buning sababi jinsiy hujayralar shakllanishi yoki embrionning dastlabki bo'linishlarida tasodifiy xatolikdir. Trisomiyalardan farqli o'laroq, xavf onaning yoshiga bog'liq emas va oilada takrorlanish ehtimoli ko'paymaydi.
- Karyotip 45.X - eng keng tarqalgan variant
- Yumshoqroq namoyon bo'lgan mozaik shakllar
- X xromosomasining strukturaviy o'zgarishlari
- Tasodifiy hujayra bo'linish xatosi
- Onaning yoshiga bog'liq emas
- Oilada takrorlanish xavfi oshmaydi
Turli yoshda qanday namoyon bo'ladi
Yangi tug'ilgan qizda siz qo'l va oyoqlarning shishishi, bo'yinning orqa qismidagi ortiqcha teri va past soch chizig'ini sezishingiz mumkin. Maktabgacha yoshda asosiy simptom bo'yning pastligidir: qiz tengdoshlariga qaraganda sekinroq o'sadi va bo'shliq asta-sekin kengayadi. O'smirlik davrida balog'at yoshi boshlanmaydi va tugamaydi, hayz ko'rish ham bo'lmaydi. Bepushtlik ko'pincha kattalar ayollarni shifokorga olib keladi. Matematik va fazoviy idrok bilan bog'liq qiyinchiliklar keng tarqalgan bo'lsa-da, aql odatda normal bo'lishi muhimdir.
- Yangi tug'ilgan chaqaloqning qo'llari va oyoqlari shishishi
- Bo'yinda qanotsimon burmalar, past soch chizig'i
- Progressiv sekinlashuv
- O'smirlik davrida ko'krak rivojlanishining etishmasligi
- Hayz ko'rishning etishmasligi
- Keng ko'krak qafasi, valgus tirsaklari
- Terida ko'p yoshdagi dog'lar
- Kattalardagi birlamchi bepushtlik
Tegishli masalalar
Sindrom nafaqat o'sish va jinsiy rivojlanishga ta'sir qiladi. Qizlarning katta qismi yurak va aortaning tug'ma xususiyatlariga ega, shu jumladan bikuspit aorta qopqog'i va aortaning koarktatsiyasi, shuning uchun hayot davomida yurak monitoringi majburiydir. Taqa buyrak va siydik tizimining boshqa anomaliyalari, takroriy quloq infektsiyalari tufayli eshitish qobiliyatini yo'qotish, autoimmun tiroidit, çölyak kasalligi, glyukoza almashinuvining buzilishi va yosh bilan osteoporoz keng tarqalgan. Muntazam tekshiruvlar ushbu shartlarni o'z vaqtida aniqlash va asoratlarni oldini olish imkonini beradi.
- Ikki tomonlama aorta qopqog'i va aortaning koarktatsiyasi
- Kattalardagi aorta kengayishi va diseksiyonu xavfi
- Taqa buyrak va siydik yo'llarining anomaliyalari
- Takroriy quloq infektsiyalari va eshitish qobiliyatini yo'qotish
- Otoimmün tiroidit
- Çölyak kasalligi va glyukoza almashinuvining buzilishi
- Estrogen etishmovchiligi tufayli osteoporoz
- Yuqori qon bosimi
Diagnostika
Sindromni qisqa bo'yli va balog'atga etmaganligi, ba'zan esa homiladorlik davrida ultratovush ma'lumotlari bilan shubha qilish mumkin. Tashxis faqat qon testi yordamida karyotiplash orqali tasdiqlanadi, bu mozaik shaklni o'tkazib yubormaslik uchun etarli miqdordagi hujayralarni baholaydi. Gormonal profil odatda past estradiol bilan FSH va LH ning sezilarli o'sishini ko'rsatadi - bu tuxumdonlarning asosiy etishmovchiligini ko'rsatadi. Ekokardiyografi, buyraklar va tos a'zolarining ultratovush tekshiruvi, eshitish qobiliyatini tekshirish, shuningdek, qalqonsimon bez funktsiyasi va metabolik parametrlarni kuzatish talab etiladi.
- Etarli miqdordagi hujayralarni tahlil qilish bilan qon karyotipi
- FSH, LH va estradiol
- Tos a'zolarining ultratovush tekshiruvi
- Ekokardiyografi va agar kerak bo'lsa, aortaning MRI
- Buyrak ultratovush tekshiruvi
- Qalqonsimon bez gormonlari va antikorlar
- Audiometriya
- O'sish egri chizig'i va suyak yoshini baholash
Davolash va kuzatish
Davolash pediatrik endokrinolog tomonidan belgilanadi. O'sish gormoni terapiyasi hatto o'smirlikdan oldin o'sishning sekinlashishi bilan boshlanadi va yakuniy balandlikni sezilarli darajada oshirishi mumkin. Estrogenlarni almashtirish terapiyasi odatdagi balog'at yoshiga mos keladigan yoshda boshlanadi va keyin ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanishi, hayz ko'rishi va suyaklarni himoya qilish uchun progestogenlar bilan to'ldiriladi. Homiladorlik donor tuxumlari yordamida mumkin, ammo yurak va aortani diqqat bilan baholashni talab qiladi. Kuzatish endokrinolog, kardiolog va ginekolog bilan balog'at yoshiga qadar davom etadi.
- Bolalikda o'sish gormoni terapiyasi
- O'smirlik davridan estrogenlarni almashtirish terapiyasi
- Tsikl hosil qilish uchun progestogenlarni qo'shish
- Yurak va aortaning muntazam monitoringi
- Qalqonsimon bez, glyukoza va suyak zichligini nazorat qilish
- Eshitish qobiliyatini kuzatish va eshitish qobiliyatini yo'qotish uchun tuzatish
- Homiladorlikni rejalashtirishda reproduktiv mutaxassis bilan maslahatlashish
- O'smirga psixologik yordam