Kasallik turlari
Ilgari Recklinghausen kasalligi sifatida tanilgan 1-toifa neyrofibromatoz ancha keng tarqalgan va hujayra o'sishini tartibga soluvchi gendagi o'zgarishlar bilan bog'liq. Bu terining namoyon bo'lishi va neyrofibromalar - nervlar bo'ylab yumshoq tugunlar bilan tavsiflanadi. 2-turdagi neyrofibromatoz boshqa gen tufayli yuzaga keladi, terining namoyon bo'lishi kam va asosiy muammo - ikki tomonlama vestibulyar shvannomalar va asab tizimining boshqa o'smalari. Alohida toifa - schwannomatoz bo'lib, unda surunkali og'riqlar etakchi simptomga aylanadi. Barcha shakllar avtosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi, ammo holatlarning taxminan yarmi yangi mutatsiyalarga bog'liq.
- 1-toifa neyrofibromatoz eng keng tarqalgan
- Neyrofibromatoz 2-toifa - eshitish nervlarining o'smalari
- Kuchli og'riq sindromi bilan shvannomatoz
- Avtosomal dominant meros
- Kasalliklarning yarmiga yaqini yangi mutatsiyalardir
1-toifa neyrofibromatoz qanday namoyon bo'ladi?
Birinchi bo'lib café-au-lait dog'lari e'tiborga olinadi: teridagi silliq, och jigarrang dog'lar yoshi bilan kattalashib, ko'payib boradi. Keyinchalik qo'ltiq osti va inguinal burmalarda mayda sepkilga o'xshash toshmalar paydo bo'ladi - bu kasallikning juda xarakterli belgisidir. Neyrofibromalar - teri ustida va ostida yumshoq tugunlar - odatda o'smirlik davrida paydo bo'ladi va homiladorlik paytida kattalashishi mumkin. Oftalmolog tomonidan tekshirilganda, ko'zning irisida maxsus tugunlar topiladi. Suyak o'zgarishlari, skolyoz va o'rganishdagi qiyinchiliklar ham mumkin.
- Kafe-au-lait dog'lari
- Qo'ltiq va inguinal burmalarda sepkillar
- Teri va nervlar bo'ylab neyrofibromalar
- Ko'zning ìrísí ustidagi nodullar
- Skolioz va boshqa suyak o'zgarishlari
- Bolalarda o'rganish va e'tiborning xususiyatlari
- Yuqori qon bosimi
So'rov
Birinchi turdagi tashxis klinik belgilarning kombinatsiyasi bilan amalga oshiriladi, shuning uchun butun tananing terisini diqqat bilan tekshirish, ota-onalarni tekshirish va oftalmolog tomonidan chiroq bilan tekshirish muhimdir. Miya, optik yo'llar va umurtqa pog'onasining kontrastli magnit-rezonans tomografiyasi simptomlarni keltirib chiqarmasligi mumkin bo'lgan o'smalarni aniqlaydi. Ultratovush teri osti shakllanishini baholashga yordam beradi. Genetika tadqiqoti rasm noaniq bo'lsa, turini tasdiqlash va oilani rejalashtirish uchun ishlatiladi. Bolalar o'sish, qon bosimi, ko'rish va turish holatini muntazam ravishda kuzatib borishlari kerak.
- Teri va shilliq pardalarni tekshirish
- Oftalmolog bilan maslahatlashuv
- Miyaning MRI va kontrastli ko'rish yo'llari
- Nevrologik alomatlar uchun o'murtqa MRI
- Yumshoq to'qimalarning ultratovush tekshiruvi
- Genetika tadqiqoti
- Bolalarda qon bosimi va holatini nazorat qilish
Kuzatish va davolash
Kasallikning sababini bartaraf etadigan terapiya yo'q, shuning uchun muntazam monitoring asos bo'ladi: nevrolog, oftalmolog va dermatolog tomonidan yillik tekshiruv, qon bosimi monitoringi va bolalarda o'sish va rivojlanishni baholash. Individual neyrofibromalar, agar ular obstruktiv, travmatik yoki kosmetik ahamiyatga ega bo'lgan hududda joylashgan bo'lsa, olib tashlanadi; Shuni esda tutish kerakki, olib tashlangandan keyin yangilari paydo bo'lishi mumkin. Optik yo'llarning o'smalari va katta pleksiform neyrofibromalar uchun ixtisoslashgan markazlarda buyurilgan zamonaviy maqsadli preparatlar qo'llaniladi. Og'riq, skolyoz va o'rganish qiyinchiliklari maxsus mutaxassislarni jalb qilish bilan alohida davolanadi.
- Nevrolog va oftalmolog tomonidan yillik tekshiruv
- Qon bosimini nazorat qilish
- Bolalarning o'sishi va holatini kuzatish
- Shaxsiy shakllanishlarni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash
- Ba'zi o'smalar uchun maqsadli terapiya
- Og'riqni yo'qotish va reabilitatsiya
- O'rganishdagi qiyinchiliklar uchun pedagogik yordam
Oila va meros masalalari
Kasallikni kasal ota-onadan bolaga etkazish xavfi jinsidan qat'i nazar, ellik foizni tashkil qiladi. Shu bilan birga, bitta oilada namoyon bo'lishning og'irligi juda farq qilishi mumkin: ota-onada kasallik engil, bolada esa og'irroqdir va buni oldindan aytib bo'lmaydi. Shuning uchun homiladorlikni rejalashtirayotganda, prenatal va preimplantatsiya diagnostikasi imkoniyatlarini muhokama qilish uchun genetika bilan maslahatlashish tavsiya etiladi. Kafe-au-lait dog'lari bo'lgan bolaning ota-onalari o'z-o'zini tashxislash bilan shug'ullanmasliklari muhim: individual dog'lar sog'lom bolalarda ham topilishi mumkin.
- Har bir bola uchun xavf ellik foizni tashkil qiladi.
- Namoyishlarning zo'ravonligi oldindan aytib bo'lmaydi
- Homiladorlikni rejalashtirishda genetik mutaxassis bilan maslahatlashing
- Bolaga tashxis qo'yilganda ota-onalarning tekshiruvi
- Sog'lom bolalarda izolyatsiya qilingan dog'lar oddiy variant hisoblanadi
- Oila uchun psixologik yordam
- Faqat ishonchli manbalardan olingan ma'lumotlar