Nima uchun kasallik paydo bo'ladi?
Kasallik hujayralar yuzasida xlorid ionlari uchun protein kanalini kodlovchi gendagi o'zgarishlar bilan bog'liq. Kanal ishlamasa, sekretsiyalar suvni yo'qotadi va yopishqoq bo'ladi. Agar bola ikkala ota-onadan o'zgartirilgan genni olgan taqdirdagina kasal bo'lib qoladi; Ota-onalarning o'zlari sog'lom va tashuvchilardir. Har bir homiladorlik davrida bir juft tashuvchida kasal bolaga ega bo'lish ehtimoli bir xil. Shuning uchun allaqachon kasal bolasi bo'lgan oilalarga keyingi homiladorlikni rejalashtirishda genetik mutaxassis bilan maslahatlashish tavsiya etiladi.
- Xlor kanali oqsili genidagi o'zgarishlar
- Bezlarning sekretsiyasi qalinlashadi
- Ikkala tashuvchi ota-onadan meros
- Tashuvchi ota-onalar sog'lom
- Oila genetikasi bo'yicha maslahat kerak
Qanday qilib u o'zini namoyon qiladi
Klassik rasm nafas olish va ovqat hazm qilish tizimlarining shikastlanishidan iborat. O'pka tomonidan bu qalin balg'am bilan doimiy yo'tal, takroriy bronxit va pnevmoniya, xirillash va vaqt o'tishi bilan - bronxoektatik va nafas qisilishi shakllanishi. Ichaklardan - mo'l-ko'l, yog'li, yomon hidli axlat, shishiradi, qorin og'rig'i, zaif vazn va bo'yning oshishi bilan saqlanib qolgan yoki hatto ishtahani oshiradi. Ota-onalar ko'pincha o'pish paytida bolaning terisining sho'r ta'miga e'tibor berishadi - bu ter orqali tuzni yo'qotishning bevosita natijasidir. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda birinchi namoyon - mekonyumning kechikishi.
- Qalin balg'am bilan doimiy yo'tal
- Takroriy pnevmoniya va bronxit
- Ko'p, yog'li, yomon hidli axlat
- Yaxshi ishtaha bilan yomon vazn ortishi
- Terining sho'r ta'mi
- Shishish, og'riq
- Burun poliplari va surunkali sinusit
- Yangi tug'ilgan chaqaloqda mekonyumning kechikishi
Diagnostika
Tasdiqlashning asosiy usuli - terdagi xloridlarning kontsentratsiyasini aniqlaydigan ter testi; kistik fibrozda u kuchayadi. Tadqiqot og'riqsiz va har qanday yoshda amalga oshirilishi mumkin, ammo to'g'ri texnikani talab qiladi, shuning uchun u ixtisoslashgan laboratoriyalarda amalga oshiriladi. Tashxis o'ziga xos gen o'zgarishlarini aniqlaydigan genetik tadqiqot bilan to'ldiriladi, bu ham zamonaviy terapiyani tanlash uchun muhimdir. Oshqozon osti bezining funktsiyasi, shuningdek, najas elastazasi va koprogramma bilan baholanadi, o'pkaning holati KT va spirometriya bilan baholanadi va florani nazorat qilish uchun muntazam ravishda balg'am madaniyati o'tkaziladi. Ko'pgina mamlakatlarda kasallik neonatal skrining orqali aniqlanadi.
- Xloridlar uchun ter testi
- Genetika tadqiqoti
- Fekal elastaz va koprogram
- Ko'krak qafasining kompyuter tomografiyasi
- 5-6 yoshdan oshgan bolalarda spirometriya
- Antibiogramma bilan balg'am madaniyati
- Neonatal skrining mavjud bo'lgan joyda
Davolash
Davolash umrbod va keng qamrovli bo'lib, u mutaxassislar jamoasi tomonidan amalga oshiriladi. Kundalik asos bronxlarni tozalashdan iborat: nafas olish mashqlari, maxsus texnika va asboblar, balg'amni suyultiruvchi eritmalarni inhalatsiyalash, jismoniy faoliyat. Oshqozon osti bezi etishmovchiligi bo'lsa, shifokorga ko'ra dozani tanlab, har ovqat bilan fermentlar olinadi; oziq-ovqat kaloriyalarda yuqori bo'lishi kerak, etarli miqdorda protein, yog'da eriydigan vitaminlar va tuz, ayniqsa issiqda. Kuchlanishlar madaniyat natijalariga ko'ra antibiotiklar bilan davolanadi, ko'pincha tomir ichiga yuboriladi. So'nggi yillarda nuqsonli oqsilning o'ziga qaratilgan dorilar paydo bo'ldi; ular ma'lum mutatsiyalarga mos keladi, shuning uchun genetik tadqiqotlar amaliy ahamiyatga ega.
- Kundalik bronxial drenaj va nafas olish mashqlari
- Mutaxassis tomonidan tayinlangan inhaliyalar
- Har ovqat bilan ferment preparatlari
- Kaloriya ovqatlanishi, vitaminlar, issiqda qo'shimcha tuz
- Madaniyat bo'yicha alevlenmeler uchun antibiotiklar
- O'pka funktsiyasi va vaznini muntazam ravishda kuzatib borish
- Gripp va pnevmokokkka qarshi emlash
- Tegishli mutatsiyalar uchun maqsadli terapiya
Kasallik bilan yashash
Muntazam davolanish bilan bolalar maktabga boradi, sport bilan shug'ullanadi, kasb-hunar egallaydi. Jismoniy faollik nafaqat ruxsat etiladi, balki foydalidir: bronxni tozalashga yordam beradi. INFEKTSION xavfsizligi qoidalariga rioya qilish muhimdir - mukovistsidozli fibrozli bemorlarga chidamli bakteriyalar almashinuvi tufayli bir-biri bilan yaqin aloqada bo'lish tavsiya etilmaydi. Oila yordamga, jumladan, psixologik yordamga va protseduralarning aniq jadvaliga muhtoj. Yoshi bilan qo'shimcha muammolar bo'lishi mumkin: mukovistsidoz bilan bog'liq diabet, jigar shikastlanishi, suyak zichligining pasayishi, tug'ilish bilan bog'liq muammolar, shuning uchun kattalar mutaxassislari bilan monitoring davom etadi.
- Kundalik protsedura tartibi
- Doimiy jismoniy faoliyat
- INFEKTSION xavfsizligi uchun alohida qoidalar
- Qon shakarini va jigar sog'lig'ini kuzatish
- O'tishdan keyin kattalar mutaxassislari tomonidan kuzatuv
- Oila uchun psixologik yordam
- Genetik ishtirokida oilani rejalashtirish