Qanday qilib meros bo'lib o'tadi va qonda nima sodir bo'ladi
Kasallik bola ikkala ota-onadan o'zgartirilgan genni olganida rivojlanadi. Agar gen faqat bitta odamdan kelib chiqsa, odam tashuvchidir: ular odatda sog'lom va bu holat o'roqsimon hujayrali xususiyat deb ataladi. Tashuvchi holati tarixan bezgak keng tarqalgan hududlarda keng tarqalgan, chunki u undan qisman himoyalangan. Kasal odamda kislorod yetishmasligi, suvsizlanish, sovutish yoki infektsiya bo'lsa, gemoglobin S kristallanadi, qizil qon tanachalari deformatsiyalanadi, moslashuvchanlikni yo'qotadi va kapillyarlarga yopishib qoladi. Bloklanish ostidagi to'qimalar kislorod etishmasligidan aziyat chekadi, bu esa og'riqni keltirib chiqaradi.
- Kasallik rivojlanishi uchun ikkita o'zgartirilgan gen talab qilinadi
- Tashuvchilar odatda sog'lom
- Gemoglobin S kislorod yetishmaganda kristallanadi
- Qizil qon hujayralari moslashuvchanlikni yo'qotadi va qon tomirlarini yopishadi
- Qon hujayralari odatdagidan ancha qisqaroq yashaydi
Og'riqli inqirozlar
Inqiroz kasallikning eng xarakterli ko'rinishidir. Og'riq to'satdan paydo bo'ladi, odatda qo'l va oyoq suyaklarida, orqa, ko'krak yoki qorin bo'shlig'ida, juda kuchli va bir necha soatdan bir necha kungacha davom etishi mumkin. Qo'l va oyoqlarning og'riqli shishishi yosh bolalarga xosdir. Inqirozlar suvsizlanish, gipotermiya, infektsiyalar, stress, kuchli jismoniy faoliyat, balandlikka ko'tarilish va uchish natijasida yuzaga keladi. Ko'pgina bemorlar vaqt o'tishi bilan ularning qo'zg'atuvchilarini tan olishadi. Uyda siz shifokor tomonidan belgilab qo'yilgan og'riq qoldiruvchi vositalarni qabul qilishingiz, iliqlik va ko'p suyuqlik bilan ta'minlashingiz mumkin, ammo kuchli og'riq va isitma bo'lsa, sizga tibbiy yordam kerak.
- Suyaklarda, orqada, qorinda to'satdan kuchli og'riq
- Yosh bolalarda qo'l va oyoqlarning shishishi
- Suvsizlanish va hipotermiyaga olib keladi
- Infektsiyalar va stress qo'zg'atuvchi omillar sifatida
- Ko'p suyuqlik va issiqlik ichish vaziyatni engillashtiradi
- Isitma va kuchli og'riqlar uchun shifokorga murojaat qiling
Bilish muhim bo'lgan asoratlar
Qon tomirlarini blokirovka qilish va qizil qon hujayralarini doimiy ravishda yo'q qilish organlarga asta-sekin zarar etkazadi. Taloq birinchilardan bo'lib zarar ko'radi va bakteriyalardan himoya qilishni to'xtatadi, shuning uchun bolalar og'ir infektsiyalarga ayniqsa zaifdir - ulardagi har qanday isitma favqulodda holat hisoblanadi. Ko'krak qafasidagi og'riqlar va nafas qisilishi, insult, uzoq muddatli og'riqli erektsiya, buyraklar, ko'zning to'r pardasi, kestirib, bo'g'imlarning shikastlanishi, o't pufagidagi toshlarning shakllanishi va davolamaydigan oyoq yaralari bilan o'tkir ko'krak sindromi xavflidir. Yaxshi xabar shundaki, muntazam monitoring va oldini olish bilan ko'plab asoratlarning oldini olish mumkin.
- Og'ir bakterial infektsiyalar
- O'tkir ko'krak sindromi
- Qon tomirlari, shu jumladan bolalarda
- Priapizm - uzoq davom etadigan og'riqli erektsiya
- Buyrak va retinaning shikastlanishi
- Femur boshining nekrozi
- O't pufagidagi toshlar va oyoqlarning yaralari
Diagnostika
Yuk tashish keng tarqalgan mamlakatlarda kasallik yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tekshirish paytida aniqlanadi. Boshqa hollarda tashxis ma'lumotlarning kombinatsiyasi asosida amalga oshiriladi: klinik qon tekshiruvi anemiya va qizil qon hujayralarining o'zgarishi, retikulotsitlarning ko'payishi va hujayra parchalanishi tufayli bilvosita bilirubinni ko'rsatadi. Tashxis maxsus gemoglobin testi, gemoglobin S ni aniqlash va genetik tahlil bilan tasdiqlanadi. Keyinchalik, organlarni tekshirish o'tkaziladi: taloq va o't pufagini baholash uchun qorin bo'shlig'ining ultratovush tekshiruvi, fundusni tekshirish va buyraklar faoliyatini tekshirish. Insult xavfini baholash uchun bolalar muntazam ravishda transkranial Doppler ultratovush tekshiruvidan o'tadilar.
- Klinik qon tekshiruvi
- Retikulotsitlar va bilirubin
- Gemoglobin turlarini o'rganish
- Genetik tasdiqlash
- Qorin bo'shlig'ining ultratovush tekshiruvi
- Bolalarda transkranial dopplerografiya
- Fundus tekshiruvi va buyrak funktsiyasini kuzatish
Davolash va oldini olish
Davolash inqirozlarning chastotasini kamaytirishga va organlarni himoya qilishga qaratilgan. Asos - bu rejim: etarli miqdorda ichish, hipotermiya va qizib ketishdan qochish, o'rtacha jismoniy mashqlar, chekishni tashlash, infektsiyalarni o'z vaqtida davolash. Bolalarga antibiotikli profilaktika va emlashlarning to'liq spektri, jumladan, pnevmokokk va meningokokklardan himoyalanish, shuningdek, kundalik foliy kislotasi buyuriladi. Shifokor xomilalik gemoglobinning ulushini oshiradigan va inqirozlar chastotasini sezilarli darajada kamaytiradigan dori-darmonlarni buyurishi mumkin. Og'ir holatlarda transfüzyon dasturlari qo'llaniladi va davolashning yagona usuli suyak iligi transplantatsiyasi bo'lib qoladi, bu ba'zi hollarda ko'rib chiqiladi. Barcha tayinlashlar gematolog tomonidan amalga oshiriladi.
- Ko'p suyuqlik iching va hipotermiyadan himoya qiling
- To'liq emlash taqvimi, shu jumladan pnevmokokk
- Bolalarda buyurilganidek antibiotik profilaktikasi
- Folat kislotasini har kuni qabul qilish
- Inqirozlarning chastotasini kamaytiradigan dorilar
- Og'ir holatlar uchun transfüzyon dasturlari
- Tanlangan hollarda suyak iligi transplantatsiyasi
- Oila genetik maslahati