Talassemiya shakllari
Voyaga etgan gemoglobin ikkita alfa va ikkita beta zanjiridan iborat. Qaysi zanjir sintezi buzilganiga qarab, alfa va beta talassemiya ajralib turadi va zo'ravonlik ota-onadan olingan zararlangan genlar soniga bog'liq. Bitta o'zgartirilgan gen odatda faqat laboratoriya anormalliklarini beradi, ikkitasi - mo''tadil anemiyadan og'ir kasallikka qadar rasm. Ekstremal variantlar orasida faqat vaqti-vaqti bilan transfüzyonlar talab qilinadigan oraliq shakl mavjud.
- Tashuvchi holati (kichik talassemiya) - shikoyatlar yo'q
- O'rta shakl - o'rtacha anemiya
- Katta talassemiya - erta bolalikdan og'ir anemiya
- Turli xil miqdordagi ta'sirlangan genlar bilan alfa talassemiya
- Boshqa gemoglobin kasalliklari bilan kombinatsiyalar
Qanday qilib u o'zini namoyon qiladi
Tashuvchilar ko'pincha talassemiya haqida tasodifan - tibbiy ko'rik yoki homiladorlikka tayyorgarlik paytida bilib olishadi. O'rta va og'ir shakllarda surunkali anemiya va suyak iligi funktsiyasining kuchayishi oqibatlari birinchi o'ringa chiqadi: sarg'ish rang bilan rangparlik, zaiflik, jigar va taloqning kengayishi, bolalarda esa - bosh suyagi va yuz suyaklarining o'sishi va o'zgarishi. Qizil qon hujayralarining surunkali yo'q qilinishi o't pufagida tosh paydo bo'lish xavfini oshiradi.
- Yengil sariqlik bilan rangpar
- Zaiflik, jismoniy mashqlar tolerantligi
- Kattalashgan jigar va taloq
- Bolaning o'sishi va rivojlanishidagi kechikish
- Og'ir shaklda yuz va bosh suyagi suyaklarining deformatsiyasi
- O't pufagida tosh hosil qilish tendentsiyasi
Nima uchun tasodifiy temir bilan davolay olmaysiz
Umumiy qon testida talassemiya temir tanqisligi anemiyasiga o'xshaydi: qizil qon tanachalari kichik va rangpar. Ammo sabab butunlay boshqacha - temir etishmasligi emas, balki gemoglobin sintezidagi nuqson. Tasdiqlangan tanqisligisiz temir preparatlarini qabul qilish gemoglobinni oshirmaydi, ammo bu temirning jigar, yurak va oshqozon osti bezida to'planishiga yordam beradi. Shuning uchun, davolanishni buyurishdan oldin, ferritinni tekshirish kerak va agar u normal yoki yuqori bo'lsa, siz temirni qabul qilishni davom ettira olmaysiz.
- Kichik qizil qon tanachalari temir tanqisligida ham, talassemiyada ham uchraydi
- Talassemiyada ferritin normal yoki yuqori
- Temir faqat tasdiqlangan tanqisligi uchun buyuriladi
- Haddan tashqari temir yurak va jigarga zarar etkazadi
- Har qanday uzoq muddatli temir qo'shimchalari paytida ferritin nazorati
Diagnostika
Ular umumiy qon testi bilan boshlanadi: nisbatan saqlanib qolgan raqam bilan qizil qon hujayralarining past o'rtacha hajmiga e'tibor bering. Keyinchalik talassemiyani temir tanqisligidan ajratish uchun temir zahiralari baholanadi. Tasdiqlovchi usul gemoglobin fraktsiyalarini (elektroforez yoki xromatografiya) o'rganishdir, bu xarakterli o'zgarishlarni aniqlaydi. Yakuniy shakl molekulyar genetik tahlil bilan aniqlangan. Oilaga, ayniqsa, homiladorlikni rejalashtirishda qarindoshlarni tekshirish va genetika bilan maslahatlashish tavsiya etiladi.
- Eritrotsitlar indekslari bilan to'liq qon ro'yxati
- Ferritin, sarum temir
- Retikulotsitlar, bilirubin
- Gemoglobin fraksiyalarining elektroforezi
- Mutatsiyalarning DNK diagnostikasi
- Jigar, taloq va o't pufagining ultratovush tekshiruvi
- Ota-onalar va yaqin qarindoshlarning tekshiruvi
Davolash va kuzatish
Tashish holati davolanishni talab qilmaydi: bu haqda bilish kifoya, agar ko'rsatilmagan bo'lsa, temirni qabul qilmaslik va homiladorlikni rejalashtirishda shifokorga xabar berish. O'rta va og'ir shakllarda asos qizil qon tanachalarini muntazam ravishda quyish va ular bilan birga ortiqcha temirni olib tashlaydigan preparatlardir, chunki har bir transfüzyon uni tanaga qo'shadi. Bundan tashqari, foliy kislotasi buyuriladi, taloq, yurak va endokrin tizim nazorat qilinadi. Ba'zi hollarda suyak iligi transplantatsiyasi muhokama qilinadi. Rejim gematolog tomonidan belgilanadi.
- Agar siz tashuvchi bo'lsangiz - faqat kuzatuv va shifokorlarni xabardor qilish
- Og'ir holatlarda qizil qon hujayralarini muntazam ravishda quyish
- Shifokor buyurganidek, ortiqcha temirni olib tashlaydigan preparatlar
- Doimiy gemoliz uchun foliy kislotasi
- Ferritin, yurak faoliyatini, jigar va endokrin bezlarni nazorat qilish
- Taloq olib tashlanganidan keyin emlash va kuzatish
- Homiladorlikdan oldin juftliklar uchun genetik maslahat