Nima uchun paydo bo'ladi
Odatda, odam har bir juftdan bitta xromosomani ona va otasidan oladi. Edvards sindromida o'n sakkizinchi xromosoma uch marta ifodalanadi. Buning sababi tuxum yoki sperma hosil bo'lishida xromosomalarning ajralmasligi yoki kamroq tez-tez allaqachon urug'langan hujayraning bo'linishida xatolikdir. Bunday xato tasodifiydir va turmush tarzi, ovqatlanish, o'tmishdagi infektsiyalar yoki ota-onalarning xatti-harakatlariga bog'liq emas, shuning uchun o'zingizni ayblashning hojati yo'q. Ehtimollik onaning yoshi bilan ortadi. Translokatsiya varianti ham mavjud bo'lib, unda xromosomaning bir qismi boshqasiga biriktiriladi, bu holda ota-onalardan biri muvozanatli qayta tashkil etilishi mumkin.
- To'liq trisomiya 18 - ko'p hollarda
- Mozaik shakl, barcha hujayralar qo'shimcha xromosomaga ega bo'lmaganda
- Xromosomalarning qayta joylashishi bilan translokatsiya varianti
- Jinsiy hujayra bo'linishida tasodifiy xato
- Onaning yoshi bilan xavf ortadi
- Ota-onalarning turmush tarzi va xatti-harakati bilan bog'liq emas
Boladagi belgilar
To'liq muddatli homiladorlikda ham chaqaloqlar kam vazn bilan tug'iladi. Bosh suyagi va yuzning strukturaviy xususiyatlari diqqatga sazovordir: kichik iyak, tor peshona, past yotgan deformatsiyalangan quloqlar, qisqa bo'yin. Qo'llarning holati juda xarakterlidir: barmoqlar mushtga siqiladi, ko'rsatkich va kichik barmoqlar qolgan qismini bir-biriga yopishadi. Oyoqlari qavariq taglikka ega. Deyarli har doim yurak nuqsonlari, ko'pincha buyraklar, ovqat hazm qilish trakti va miyaning anomaliyalari mavjud. Tug'ilganda mushaklarning ohangida sezilarli pasayish kuzatiladi, keyin mushaklarning ohangini oshiradi, ovqatlanish qiyinlashadi va nafas olish to'xtatiladi.
- Tug'ilganda kam vazn
- Kichik iyak va tor peshona
- Past o'rnatilgan deformatsiyalangan quloqlar
- Xarakterli siqilgan o'zaro faoliyat barmoqlar
- Qavariq taglikli roker oyoq
- Yurak va katta tomirlarning nuqsonlari
- Buyraklar va ovqat hazm qilish traktining anomaliyalari
- Oziqlantirishda qiyinchilik, nafas olishni to'xtatish
Homiladorlik paytida qanday aniqlanadi?
Birinchi bosqich - bu birinchi trimestrning kombinatsiyalangan skriningi: ultratovush yordamida ense shaffofligi qalinligini o'lchash va PAPP-A va bepul hCG beta subunit uchun ona qonini tekshirish. Trisomiya 18 ikkala biokimyoviy ko'rsatkichlarning sezilarli pasayishi bilan tavsiflanadi. Dastur individual xavfni hisoblab chiqadi va bu tashxis emas, balki aniq ehtimollikdir. Ikkinchi trimestrning ultratovush tekshiruvi homila rivojlanishining cheklanishi, yurak nuqsonlari, koroid pleksus kistalari va qo'l anomaliyalarini aniqlaydi. Onaning qoni yordamida invaziv bo'lmagan prenatal test vaziyatni aniqlashtirishga yordam beradi va yakuniy javob xomilalik hujayralarni o'rganish orqali beriladi.
- Birinchi trimestrda birlashtirilgan skrining
- Ona qonida PAPP-A va erkin beta-hCG
- Nukal shaffofligini baholash bilan ultratovush
- Ikkinchi trimestrda homilaning batafsil ultratovush tekshiruvi
- Yurak kasalligiga shubha qilingan homilaning ekokardiyografiyasi
- Invaziv bo'lmagan prenatal DNK testi
- Tasdiqlash uchun amniyosentez yoki chorionik villus namunasi
Tashxisni tasdiqlash
Ishonchli tashxis faqat xromosoma tahlili bilan amalga oshiriladi. Homiladorlik davrida material chorionik villus namunasi yoki amniyosentez orqali olinadi; tug'ilgandan keyin chaqaloqning qon namunasi etarli. Karyotiplash xromosomalarning soni va tuzilishini ko'rsatadi va to'liq trisomiyani mozaik va translokatsiya shakllaridan ajratishga imkon beradi - bu juda muhim, chunki translokatsiya bilan ota-onalar tekshirilishi va kelajakdagi homiladorlik xavfini baholashi kerak. Genetik mutaxassis natija, prognoz va oilani rejalashtirish imkoniyatlarini tushuntiradi. Homiladorlikning keyingi taktikasi to'g'risida qaror faqat to'liq ma'lumotga ega bo'lganidan keyin ayolning o'zi tomonidan qabul qilinadi.
- Homila yoki bola hujayralarining karyotiplanishi
- Birinchi trimestrda chorion villus namunasi
- Ikkinchi trimestrda amniyosentez
- Tez javoblar uchun molekulyar usullar
- Translokatsiya paytida ota-onalarning karyotiplanishi
- Xavfni qayta baholash bilan genetik mutaxassis bilan maslahatlashing
Bola va oila uchun yordam
Xromosoma anomaliyasini davolash mumkin emas, shuning uchun yordam vaziyatni engillashtirish va oilani qo'llab-quvvatlashga qaratilgan. Tibbiy aralashuvlar doirasi alohida muhokama qilinadi: ba'zi bolalar naycha bilan oziqlantirish, nafas olishni qo'llab-quvvatlash, soqchilik va infektsiyalarni davolashga muhtoj. Yurak nuqsonini jarrohlik yo'li bilan tuzatish masalasi bolaning ahvoli va ota-onalarning fikrini hisobga olgan holda kengash tomonidan hal qilinadi. Palliativ yordam chaqaloqning qulayligi va og'riqni yo'qotishga qaratilgan muhim rol o'ynaydi. Oila psixologik yordamga muhtoj va keyingi homiladorlikni rejalashtirishdan oldin, genetik mutaxassis bilan maslahatlashing.
- Palliativ yordam va og'riqni boshqarish
- Quvurni zaif emdirish bilan oziqlantirish
- Infektsiyalarni va tutilishlarni davolash
- Kardiojarrohlik bo'yicha individual qaror
- Oila uchun psixologik yordam
- Keyingi homiladorlikdan oldin genetik mutaxassis bilan maslahatlashing