Nima uchun paydo bo'ladi
FGFR3 geni o'sish zonalarida xaftaga hujayralarining bo'linishini inhibe qiluvchi retseptorni kodlaydi. Gen o'zgarganda, retseptor haddan tashqari faollashadi va xaftaga o'sishi kerak bo'lgandan ko'ra ko'proq inhibe qilinadi. Meros ustunlik qiladi: agar ota-onalardan biri axondroplaziyaga ega bo'lsa, uni bolaga o'tkazish imkoniyati ikkidan biriga teng. Biroq, bolalarning katta qismi normal bo'yli ota-onalardan tug'iladi, chunki o'zgarish birinchi navbatda reproduktiv hujayrada, odatda otada sodir bo'ladi va buning ehtimoli otaning yoshi bilan bir oz ortadi. Turmush tarzi, ovqatlanish va ota-onaning xatti-harakati bunga hech qanday ta'sir qilmaydi.
- Retseptorlarning haddan tashqari faolligi bilan FGFR3 genidagi o'zgarish
- Avtosomal dominant meros
- Aksariyat hollarda yangi mutatsiyalar mavjud
- Otaning yoshi bilan munosabat
- Oziqlanish va turmush tarziga bog'liq emas
- Ta'sirlangan ota-onadan bolaga yuqish xavfi ikkidan biriga to'g'ri keladi.
Qanday qilib u o'zini namoyon qiladi
Xususiyatlari allaqachon tug'ilishda, ba'zan esa uchinchi trimestrda ultratovush tekshiruvida seziladi: oyoq-qo'llar kutilganidan qisqaroq, bosh katta. Qisqartirish bilak va pastki oyoqqa qaraganda yelka va sonda ko'proq aniqlanadi. Barmoqlar o'ziga xos tarzda joylashtirilgan, o'rta va halqa barmoqlari o'rtasida nomuvofiqlik mavjud. Tuzilish xususiyatlariga ko'ra, bolalar tengdoshlariga qaraganda kechroq o'tirishni va yurishni boshlaydilar va bu rivojlanishning kechikishi belgisi emas. Ko'pincha belning aniq egilishi, oyoqlarning egriligi va tirsaklarda cheklangan kengaytma kuzatiladi. Aql-idrok normaldir va bolalar tengdoshlari bilan teng ravishda o'rganadilar.
- Oddiy tana uzunligi bilan qisqa oyoq-qo'llari
- Katta bosh, chiqadigan peshona, depressiv burun ko'prigi
- Barmoqlarning xarakterli divergentsiyasi
- Keyinchalik o'tirish va yurishning rivojlanishi
- Pastki orqa qismida aniq kamar
- Oyoq suyaklarining egriligi
- Tirsak qo'shimchasining kengayishini cheklash
- Oddiy aql
Murakkabliklar kuzatilmoqda
Hayotning birinchi yilidagi asosiy tashvish - bu foramen magnumning torayishi, bu orqali o'murtqa shnurning magistralga o'tishi o'tadi. Siqilish uyqu paytida nafas olishda pauzalar, letargiya, mushaklarning kuchli zaifligi bilan namoyon bo'ladi va neyroxirurg bilan maslahatlashishni talab qiladi. Ko'pincha tor yuqori nafas yo'llarining uyqu vaqtida nafas olish buzilishi bor, nutqni rivojlantirish uchun muhim bo'lgan eshitish qobiliyatini yo'qotish bilan takrorlanadigan otit ommaviy axborot vositalari. O'smirlar va kattalarda asosiy muammo - yurish paytida oyoqlarda og'riq, uyqusizlik va zaiflik bilan bel sohasidagi orqa miya kanalining torayishi.
- Chaqaloqlarda foramen magnumning torayishi
- Uyqu paytida nafas olish to'xtatiladi
- Takroriy otitis media va eshitish qobiliyatini yo'qotish
- Gidrosefali
- Oyoqlarda og'riq va zaiflik bilan lomber stenoz
- Ortopedik tuzatishni talab qiladigan oyoqlarning egriligi
- Qo'shimchalar va umurtqa pog'onasidagi stressni kuchaytiradigan ortiqcha vazn
Diagnostika va kuzatish
Tashxis odatda klinik belgilar va xarakterli rentgen tasviri bilan amalga oshiriladi: qisqartirilgan suyaklar, tor sakral chandiq, bel umurtqalarining ildizlari orasidagi masofaning torayishi. Genetik test FGFR3 genidagi o'zgarishlarni tasdiqlaydi va shubhali holatlarda va oilani rejalashtirish uchun foydalidir. Kuzatish axondroplaziyasi bo'lgan bolalar uchun maxsus o'sish egri chizig'iga asoslangan: bu erda an'anaviy centile jadvallari mos kelmaydi. Bosh atrofi, nevrologik holat, eshitish, uyqu vaqtida nafas olish muntazam ravishda baholanadi va agar ko'rsatilsa, bachadon bo'yni umurtqasining tomografiyasi o'tkaziladi.
- Skelet va orqa miya rentgenogrammasi
- Kraniovertebral birikmaning KT yoki MRI
- FGFR3 genini genetik o'rganish
- Axondroplaziya uchun maxsus o'sish egri chiziqlari
- Chaqaloqlarda bosh atrofini kuzatish
- Audiometriya va otorinolaringolog tomonidan tekshirish
- Horlama va apnea uchun uyqudagi nafas olishni o'rganish
- Vaqt o'tishi bilan nevrolog va ortoped tomonidan tekshiruv
Davolash va yordam
Buning sababini butunlay yo'q qiladigan terapiya yo'q, ammo zamonaviy yondashuvlar o'sish sur'atlariga ta'sir qilish imkonini beradi va bunday davolash masalasi mutaxassis tomonidan individual ravishda hal qilinadi. Asosiy e'tibor asoratlarni oldini olish va davolashga qaratiladi: orqa miya siqilishi uchun neyroxirurgik aralashuv, otit ommaviy axborot vositalarini davolash, uyqu paytida nafas olishni qo'llab-quvvatlash, oyoqlarning egriligini ortopedik tuzatish. Oyoq-qo'llarni cho'zish mumkin, ammo bu xavf bilan bog'liq bir qator uzoq muddatli operatsiyalar bo'lib, qaror ehtiyotkorlik bilan, yaxshisi o'smir muhokamada qatnashadigan yoshda qabul qilinadi. Kundalik hayotga moslashish va bolaning o'zini o'zi qadrlashini qo'llab-quvvatlash juda muhimdir.
- Ko'p tarmoqli mutaxassislar jamoasini boshqarish
- Orqa miya siqilishi uchun neyroxirurgik aralashuv
- Otit ommaviy axborot vositalarini davolash va eshitish nazorati
- Uyqu paytida nafas olish buzilishlarini tuzatish
- Oyoqlarning egriligini ortopedik davolash
- O'smir bilan oyoq-qo'llarini uzaytirish haqida suhbat
- Og'irlikni nazorat qilish va mumkin bo'lgan jismoniy faoliyat
- Hayot va maktab muhitini moslashtirish, psixologik yordam