Sabab va shakllar
Ushbu sindromdagi o'n uchinchi xromosoma ikkita o'rniga uchta nusxada mavjud. Ko'pincha, sabab tuxumning pishishi paytida xromosomalarning ajratilmasligi va bunday xatolik ehtimoli onaning yoshi bilan ortadi. Mozaik shaklda hujayralarning faqat bir qismi qo'shimcha xromosomaga ega, shuning uchun alomatlar engilroq va umr ko'rish davomiyligi uzoqroq bo'ladi. Translokatsiya varianti o'n uchinchi xromosomaning bo'lagi boshqasiga qo'shilganda sodir bo'ladi; bu holda, ota-onalardan biri kasallikning hech qanday belgilarisiz muvozanatli qayta tashkil etishning tashuvchisi bo'lishi mumkin, keyin esa oilada takrorlanish xavfi sezilarli darajada yuqori bo'ladi.
- To'liq trisomiya 13 - eng keng tarqalgan variant
- Yumshoqroq namoyon bo'lgan mozaik shakli
- Irsiy xavf bilan translokatsiya shakli
- Jinsiy hujayra bo'linishida tasodifiy xato
- Onaning yoshi bilan xavf ortadi
- Oziqlanish, dori-darmonlar yoki turmush tarzi bilan bog'liq emas
Ko'rinishlar
Asosiy zarba umumiy rudimentlardan hosil bo'lgan miya va yuzga tushadi. Holoprosensefali - yarim sharlarning ajralishining kam rivojlanganligi, shuningdek, mikrosefaliya tez-tez uchraydi. Yuzning yon tomonida tipik belgilarga lab va tanglay yoriqlari, mikroftalmos yoki ko'z olmalarining yo'qligi va deformatsiyalangan, past o'rnatilgan quloqlar kiradi. Qo'llar va oyoqlarda qo'shimcha barmoqlar mavjud. Bosh terisi terisida qopqoqsiz joylar bo'lishi mumkin. Deyarli har doim tug'ma yurak nuqsoni va ko'pincha buyrak anomaliyalari mavjud. Bolalar yaxshi emmaydilar, ularda konvulsiyalar bor va nafas olish to'xtaydi.
- Mikrosefaliya va miya nuqsonlari
- Yoriq lab va tanglay
- Mikroftalmos va boshqa ko'z anomaliyalari
- Deformatsiyalangan, past o'rnatilgan quloqlar
- Qo'shimcha barmoqlar va oyoq barmoqlari
- Bosh terisining teri nuqsonlari
- Yurak va buyrak nuqsonlari
- Soqchilik, apnea, ovqatlanish bilan bog'liq qiyinchiliklar
Homiladorlik davrida aniqlash
Boshqa ba'zi xromosoma sindromlaridan farqli o'laroq, trisomiya 13 odatda ultratovushda aniq ko'rinadigan qo'pol nuqsonlar bilan birga keladi. Birinchi trimestrda allaqachon nukal shaffoflikning oshishi va miya rivojlanishidagi anormallik sezilarli bo'lishi mumkin. Ikkinchi trimestrda yuz yoriqlari, yurak nuqsonlari, qo'shimcha barmoqlar va xomilalik o'sishning kechikishi ko'rinadi. Biokimyoviy skrining ultratovushga qaraganda kamroq ko'rsatkichdir. Onaning qoni yordamida invaziv bo'lmagan prenatal test ehtimollikni aniqlashga yordam beradi, ammo tasdiqlash homila hujayralarini tekshirishni talab qiladi.
- Birinchi trimestrning ultratovush tekshiruvi, nukal shaffofligini baholash
- Ikkinchi trimestrda homilaning batafsil ultratovush tekshiruvi
- Xomilaning ekokardiyografiyasi
- Invaziv bo'lmagan prenatal DNK testi
- Chorion villus namunasi yoki amniyosentez
- Homila hujayralarining karyotiplanishi
Tasdiqlash va genetik maslahat
Tashxis faqat xromosoma tahlilidan so'ng ishonchli bo'ladi. Bu sindromning shaklini aniqlaydi, bu ham prognozni, ham oilada takrorlanish xavfini belgilaydi. Agar translokatsiya aniqlansa, ikkala ota-onaga ham karyotiplash taklif etiladi: muvozanatli qayta qurish hech qanday tarzda odamning sog'lig'iga ta'sir qilmaydi, lekin naslning takrorlanish ehtimolini sezilarli darajada oshiradi. Genetik natijalarni sodda tilda tushuntiradi, kelajakdagi homiladorlik xavfini baholaydi va rejalashtirish imkoniyatlari, jumladan, erta prenatal tashxis haqida gapiradi.
- Bolaning yoki homila hujayralarining karyotiplanishi
- Tez natijalarga erishish uchun molekulyar usullar
- Translokatsiya paytida ikkala ota-onaning karyotiplanishi
- Shaxsiy takrorlanish xavfini baholash
- Prenatal diagnostikani oldindan rejalashtirish
- Oila uchun psixologik yordam
Bolaga yordam berish
Qo'shimcha xromosomani yo'q qiladigan davolanish yo'q, shuning uchun yordam bolaning qulayligi va oilani qo'llab-quvvatlashga qaratilgan. Eng muhim vazifa - ovqatlanish va og'riqni yo'qotish, agar kerak bo'lsa, nafas olishni qo'llab-quvvatlash va soqchilikni nazorat qilishdir. Jarrohlik aralashuvi, shu jumladan yurak yoriqlari va yurak nuqsonlarini tuzatish masalasi vaziyatning og'irligi va ota-onalarning fikrini hisobga olgan holda kengash tomonidan individual ravishda hal qilinadi. Palliativ xizmat uyda parvarish qilishni tashkil etishga yordam beradi. Ota-onalar sodir bo'lgan voqea ularning harakatlarining natijasi emasligini bilishlari va prognoz haqida aniq ma'lumot olishlari muhimdir.
- Palliativ yondashuv va og'riqni boshqarish
- Quvurni zaif emdirish bilan oziqlantirish
- Soqchilikni nazorat qilish va nafas olishni qo'llab-quvvatlash
- Jarrohlik tuzatish bo'yicha individual qaror
- Uyda parvarish qilishni tashkil etish
- Ota-onalarning yordami va genetik maslahat