Mexanizm va meros
FMR1 geni uchta nukleotidning takroriy ketma-ketligi bo'lgan hududni o'z ichiga oladi. Odatda, bunday takrorlashlar kam. Ularning soni oraliq qiymatlarga ko'payganda, ular premutatsiya haqida gapirishadi va sezilarli o'sish bilan ular to'liq mutatsiya haqida gapirishadi, bunda gen o'chiriladi. Premutatsiya onadan bolaga o'tish jarayonida kengayishi mumkin, shuning uchun sog'lom tashuvchi ayol to'liq mutatsiyaga ega bolani tug'ishi mumkin. Premutatsiyaga ega bo'lgan erkaklar buni barcha qizlariga berishadi, lekin o'g'illariga emas. To'liq mutatsiyaga uchragan o'g'il bolalarda nuqsonni qoplaydigan ikkinchi X xromosomasi yo'q, shuning uchun namoyon bo'lish qizlarnikiga qaraganda ancha aniq.
- FMR1 genida takrorlanishlar sonining ko'payishi
- Onadagi premutatsiya avlodda kengayishi mumkin
- To'liq mutatsiya genni o'chiradi
- O'g'il bolalar qizlarga qaraganda ko'proq azoblanadi
- Otalar premutatsiyani faqat qizlarga o'tkazadilar
- Premutatsiya tashuvchilar o'zlarining sog'liq muammolariga ega
Bolalardagi belgilar
Erta yoshda rivojlanishning kechikishi birinchi o'ringa chiqadi: bola kechroq o'tirishni va yurishni boshlaydi, nutq kech paydo bo'ladi va zaif bo'lib qoladi. Xulq-atvor xususiyatlari sezilarli - qarashdan qochish, qo'llarni silkitish, takroriy harakatlar, shovqin va teginishga toqat qilmaslik, yangi muhitda qattiq tashvish. Ko'pgina bolalarda autizm spektrining buzilishi tashxisi qo'yilgan va ular ushbu sindrom bilan birga bo'lishi mumkin. Yoshi bilan tashqi xususiyatlar aniqroq bo'ladi: cho'zilgan yuz, katta chiqadigan quloqlar, baland tanglay, moslashuvchan bo'g'inlar, tekis oyoqlar.
- Nutq va vosita rivojlanishining kechikishi
- Ko'z bilan aloqa qilishdan qochish, tashvish
- Takroriy harakatlar va stereotiplar
- Shovqin va teginishga nisbatan sezgirlikning oshishi
- Giperaktivlik va diqqatni jamlashda qiyinchilik
- Uzun yuz, katta quloqlar, baland tanglay
- Birgalikda gipermobillik, tekis oyoqlar
- Taxminan ba'zi bolalarda tutqanoq paydo bo'ladi
Qizlar va tashuvchilarning xususiyatlari
To'liq mutatsiyaga uchragan qizlarda ikkinchi, o'zgarmagan X xromosomasi nuqsonni qisman qoplaydi, shuning uchun namoyon bo'lishi yumshoqroq: o'rganishdagi qiyinchiliklar, ayniqsa, matematika, uyatchanlik, tashvish va buzilmagan yoki chegaraviy aql bilan ijtimoiy qiyinchiliklar bilan tez-tez uchraydi. Alohida mavzu - o'zlarini sog'lom deb hisoblaydigan premutatsiya tashuvchilari. Premutatsiya bilan og'rigan ayollarda tuxumdonlarning erta etishmovchiligi va odatdagidan erta menopauza xavfi ortadi, keksa erkak tashuvchilar esa titroq va muvozanatni buzishi mumkin. Shu sababli, oilaviy maslahat nafaqat bolalar uchun muhimdir.
- Qizlarda namoyishlar yumshoqroq va o'zgaruvchan
- Buzilmagan aql bilan o'rganish qiyinchiliklari
- Anksiyete va ijtimoiy uyatchanlik
- Premutatsiyaga uchragan ayollarda tuxumdonlarning erta etishmovchiligi
- Katta yoshli erkak tashuvchilarda tremor va ataksiya
- Qarindoshlarni tekshirish zarurati
Diagnostika
An'anaviy karyotiplash ushbu sindromni ishonchli tarzda aniqlamaydi, shuning uchun FMR1 genidagi takrorlanishlarning aniq sonini va uning faolligi holatini aniqlaydigan molekulyar genetik tadqiqot qo'llaniladi. Tahlil qondan olinadi. Tekshiruv noma'lum sabablarga ko'ra rivojlanishida kechikishlar bo'lgan, autizmli bolalar, shuningdek, aqliy zaif oila holatlarida ko'rsatiladi. Shu bilan birga, rivojlanish darajasi, eshitish va ko'rish baholanadi, chunki ularning buzilishi nutqning kechikishini kuchaytirishi mumkin. Soqchilik uchun elektroensefalografiya buyuriladi. Genetik mutaxassis natijani tushuntiradi va boshqa oila a'zolari uchun xavfni baholaydi.
- FMR1 genini molekulyar genetik o'rganish
- Mutaxassis tomonidan psixo-nutq rivojlanishini baholash
- Eshitish va ko'rish qobiliyatini tekshirish
- Soqchilik uchun elektroansefalografiya
- Ona va qarindoshlarning tashuvchi holatini tekshirish
- Oilani rejalashtirish bo'yicha genetik bilan maslahatlashing
Bolaga yordam berish
Genning faoliyatini tiklaydigan dori hali yo'q, shuning uchun asos erta va muntazam rivojlanish aralashuvi bo'lib qoladi. Logoped va defektolog bilan mashg'ulotlar, xulq-atvor terapiyasi, o'z-o'zini parvarish qilish va muloqot qilish ko'nikmalariga o'rgatish hayotning birinchi yillarida boshlanganda eng yaxshi natijalarni beradi. Bashorat qilinadigan kundalik tartib, vizual signallar va ortiqcha shovqinsiz tinch muhit foydalidir. Dori-darmonlar og'ir tashvish, giperaktivlik yoki soqchilikni kamaytirish uchun maqsadli ravishda qo'llaniladi va faqat shifokor tomonidan belgilanadi. Bola bilan qanday munosabatda bo'lishni qo'llab-quvvatlash va o'rgatish oila uchun muhimdir.
- Erta aralashuv va nutq terapevti bilan mashg'ulotlar
- Xulq-atvor terapiyasi va muloqot qobiliyatlarini rivojlantirish
- Bashorat qilinadigan rejim va vizual signallar
- Sensorli ortiqcha yukni kamaytirish
- Anksiyete va soqchilik uchun dorilar
- Shaxsiy ta'lim yo'nalishi
- Ota-onalarni qo'llab-quvvatlash va o'qitish
- Keyingi bolalarni rejalashtirishda genetik tomonidan kuzatuv