Tanada nima sodir bo'ladi
Fibrillin-1 mikrofibrillalarni hosil qiladi - elastik tuzilmalar uchun asos bo'lib xizmat qiladigan eng nozik tolalar. Gen o'zgarganda, oqsil to'g'ri ishlamaydi, to'qima elastikligini yo'qotadi va cho'zilishga nisbatan kamroq chidamli bo'ladi. Bundan tashqari, o'sish omilining regulyatsiyasi buziladi, bu tomirlar devoridagi o'zgarishlarni kuchaytiradi. Qon bosimi eng yuqori bo'lgan ko'tarilgan aorta eng ko'p azoblanadi: uning ildizi asta-sekin kengayadi. Shu bilan birga, linzalarni va qo'shma kapsulalarni ushlab turadigan ligamentlar zaiflashadi va kostyum xaftaga haddan tashqari o'sib, ko'krak qafasini deformatsiya qiladi.
- Fibrillin-1 genining o'zgarishi
- Ikkita imkoniyat bilan ota-onadan meros
- Taxminan to'rtdan bir qismi yangi mutatsiyadir
- Aorta, ko'z, skelet, o'pkaning shikastlanishi
- Semptomlarning og'irligi hatto bir oilada ham farq qiladi
Qanday qilib u o'zini namoyon qiladi
Belgilar odatda bolalik davrida seziladi va o'sish davrida kuchayadi. Uzun bo'yli, nomutanosib uzun qo'llar va oyoqlar, ingichka cho'zilgan barmoqlar, balandlikdan kattaroq qo'llar bilan tavsiflanadi. Pektus ekskavatum yoki ko'krak qafasining keeled deformatsiyasi, skolioz, tekis oyoqlar, bo'g'imlarning haddan tashqari harakatchanligi, tor yuqori tanglay va tiqilib qolgan tishlar keng tarqalgan. Og'irlikni oshirmasdan terida strech belgilari paydo bo'ladi. Ko'zlar tomonidan jiddiy miyopiya va linzalarning siljishi xarakterlidir. Yurak tomondan - aorta ildizining kengayishi va mitral qopqoq prolapsasi.
- Uzun va uzun oyoq-qo'llari
- Uzun ingichka barmoqlar, moslashuvchan bo'g'inlar
- Ko'krak qafasining deformatsiyasi, skolyoz
- Tor tanglay va tiqilib qolgan tishlar
- Og'irlikni o'zgartirmasdan terida cho'zish belgilari
- Jiddiy miyopi, linzalarning siljishi
- Aorta ildizining kengayishi, mitral qopqoq prolapsasi
- Spontan pnevmotoraksga moyillik
Nima uchun aorta xavfli?
Aorta ildizining kengayishi asta-sekin sodir bo'ladi va hech qanday his-tuyg'ularga olib kelmaydi, shuning uchun siz o'zingizni qanday his qilayotganingizga e'tibor bera olmaysiz. Diametri kritik qiymatlarga yetganda, delaminatsiya xavfi - qonning devor qalinligiga kirib boradigan ichki membrananing yorilishi - keskin ortadi. Bu holat to'satdan rivojlanadi, ko'krak yoki orqada kuchli og'riqlar keltirib chiqaradi va hayot uchun xavflidir. Zamonaviy yondashuv bunga yo'l qo'ymaslikdir: aorta muntazam ravishda o'lchanadi va diametr chegaraga yaqinlashganda rejalashtirilgan operatsiya qilinadi. Rejalashtirilgan jarrohlik shoshilinch jarrohlikdan ko'ra ancha yaxshi muhosaba qilinadi.
- Aorta ildizining asemptomatik kengayishi
- Delaminatsiya va yorilish xavfi
- Aorta qopqog'i etishmovchiligi
- Mitral qopqoq prolapsasi va etishmovchiligi
- Homiladorlik paytida xavfning oshishi
- Elektiv jarrohlik shoshilinch jarrohlikdan ko'ra xavfsizroqdir
Diagnostika
Tashxis aorta, ko'zlar, skelet va oila tarixining holatini baholaydigan belgilarning kombinatsiyasi bilan amalga oshiriladi. Aorta ildizini o'lchash bilan ekokardiyografiya majburiydir, bu balandlik, vazn va yosh bilan taqqoslanadi. Butun aortani baholash uchun kompyuter tomografiyasi yoki magnit-rezonans tomografiya qo'llaniladi. Oftalmolog ko'zni kengaytirilgan ko'z qorachig'i bilan tekshiradi, bunday tekshiruvsiz o'tkazib yuborilgan linzalarning siljishini ko'radi. Genetika tekshiruvi tashxisni tasdiqlaydi va qarindoshlarni tekshirishga yordam beradi. Boshqa irsiy biriktiruvchi to'qimalar kasalliklari shunga o'xshash ko'rinishlarni beradi va shifokor ularni ajratib turadi.
- Aorta ildizini o'lchash bilan ekokardiyografiya
- Ko'krak va qorin aortasining KT yoki MRI
- O'quvchilarning kengayishi bilan oftalmolog tomonidan tekshiruv
- Deformatsiyalar uchun umurtqa pog'onasi va ko'krak qafasining rentgenogrammasi
- Fibrillin-1 genini genetik o'rganish
- Birinchi darajali qarindoshlarning tekshiruvi
- EKG va yurak urishi shikoyatlari uchun kunlik monitoring
Davolash va turmush tarzi
Buning sababini davolash mumkin emas, ammo o'zgarishlarni sezilarli darajada sekinlashtirish mumkin. Shifokor ko'pincha beta-blokerlar yoki angiotensin retseptorlari blokerlari guruhidan aorta devoridagi yukni kamaytiradigan dori-darmonlarni tanlaydi va ular doimiy ravishda olinadi. Jismoniy faoliyatga oqilona yondashish muhim: tinch sur'atda suzish, yurish, raqobatsiz velosipedda yurish mos keladi va og'ir ko'tarish, kuch-quvvat mashqlari muvaffaqiyatsizlikka qadar, kontaktli sport turlari va to'satdan zo'riqish bundan mustasno. Homiladorlik kardiolog bilan alohida rejalashtirishni talab qiladi, chunki aortadagi yuk oshadi. Pnevmotoraks xavfi tufayli chekish taqiqlanadi.
- Aortadagi yukni kamaytiradigan dori-darmonlarni doimiy ishlatish
- Yillik ekokardiyogram yoki shifokor ko'rsatmasi bo'yicha tez-tez
- Eshik diametriga erishilganda aortada selektiv jarrohlik
- Raqobatsiz o'rtacha aerobik mashqlar
- Og'ir narsalarni ko'tarish va kontaktli sport turlaridan saqlaning
- Kardiolog bilan homiladorlikni rejalashtirish
- Chekishni tashlash
- Oftalmolog va ortoped tomonidan muntazam tekshiruvlar
