Turlari va ular qanday farq qiladi
Turi birinchi belgilar paydo bo'lgan yoshga va odam erishgan maksimal vosita mahoratiga qarab belgilanadi. Debyut qanchalik erta bo'lsa, kurs shunchalik og'irroq bo'ladi va aksincha. Shunga o'xshash SMN2 genining nusxalari soni muhim rol o'ynaydi: u qisman oqsil etishmasligini qoplaydi va nusxalar qanchalik ko'p bo'lsa, shakl yumshoqroq bo'ladi. Shuning uchun bir xil mutatsiya turli oilalarda har xil ko'rinishi mumkin.
- 1-toifa - 6 oygacha debyut, bola mustaqil ravishda o'tirmaydi
- 2-toifa - debyut 6-18 oy, bola o'tiradi, lekin yurmaydi
- 3-toifa - 18 oydan keyin debyut, yurish o'zlashtiriladi, zaiflik keyinroq kuchayadi
- 4-toifa - balog'at yoshida boshlanadi, engil kurs
- SMN2 gen nusxasi soni jiddiylikka ta'sir qiladi
Qanday qilib u o'zini namoyon qiladi
Chaqaloqlarda sezilarli letargiyaga e'tibor beriladi: bola boshini yaxshi ushlab turmaydi, kestirib yotadi, oyoqlari bilan turmaydi, qo'llarini qiyinchilik bilan ko'taradi. Tilning burishishi, zaif yig'lash va paradoksal nafas olish bilan tavsiflanadi, nafas olayotganda oshqozon tashqariga chiqadi va ko'krak cho'kadi. Kattaroq bolalar va kattalarda zaiflik birinchi navbatda son va elkama-kamar mushaklarida seziladi: poldan va stuldan turish, zinapoyaga chiqish yoki qo'llarni ko'tarish qiyin. Vaqt o'tishi bilan skolyoz va qo'shma kontrakturalar rivojlanadi.
- Kichkintoyda mushaklarning qattiq bo'shlig'i
- Motor qobiliyatlarini yo'qotish yoki kechiktirish
- Kestirib, elkalarida zaiflik, o'rnidan turish qiyinligi
- Tilning chayqalishi, barmoqlarning titrashi
- Zaif yo'tal, tez-tez nafas olish yo'llari infektsiyalari
- Skolioz, ko'krak qafasidagi deformatsiyalar, kontrakturalar
- Emish va yutish bilan bog'liq muammolar
Diagnostika
Asosiy usul genetik tahlil: ko'pchilik bemorlarda SMN1 genining ikkala nusxasini yo'qotish aniqlanadi va SMN2 nusxalari soni bir vaqtning o'zida hisoblanadi, bu prognoz va terapiyani tanlash uchun muhimdir. Agar rasm atipik bo'lsa, qo'shimcha elektroneuromiyografiya va biokimyoviy testlar o'tkaziladi. Bugungi kunda mushak biopsiyasi kamdan-kam hollarda talab qilinadi. Ko'pgina mamlakatlarda kasallik neonatal skrining dasturlariga kiritilgan, chunki semptomlar boshlanishidan oldin boshlangan davolash eng yaxshi natijalarni beradi. Oilaga genetik maslahat berilishi kerak.
- SMN1 genining molekulyar genetik tahlili
- SMN2 genining nusxa raqamini aniqlash
- Noaniq rasm bilan elektroneuromiyografiya
- Kreatin fosfokinaz va biokimyoviy qon testi
- Spirometriya va tungi nafasni baholash
- Skolioz uchun umurtqa pog'onasi rentgenogrammasi
- Ota-onalar uchun genetik maslahat
Davolash va qo'llab-quvvatlash
Kasallikning sababiga ta'sir qiluvchi dorilar paydo bo'ldi: ular etishmayotgan oqsil miqdorini oshiradi va faqat ixtisoslashgan markazda nevrolog tomonidan qat'iy ko'rsatmalarga muvofiq belgilanadi. Bunday terapiya keng qamrovli yordamni almashtirmaydi. Reabilitatsiya kontraktura va skolyozning oldini olishga, harakatchanlik va ko'nikmalarni saqlashga, ortezlar va texnik vositalarni tanlashga qaratilgan. Nafas olishni nazorat qilish, yo'tal usullarini o'rgatish, respirator infektsiyalarga qarshi emlash va ovqatlanishni kuzatish majburiydir. Skolioz bo'lsa, ortoped ishtirok etadi. Dastur individual ravishda tuziladi va bolaning o'sishi bilan qayta ko'rib chiqiladi.
- Patogenetik terapiya ixtisoslashgan markazda nevrolog tomonidan belgilanadi
- Muntazam jismoniy terapiya va joylashishni aniqlash
- Yoshga qarab ortezlar, korsetlar, vertikallashtirish, nogironlar aravachasi
- Nafas olishni nazorat qilish, yo'tal, ko'rsatilgandek invaziv bo'lmagan shamollatish
- Etarli kaloriya tarkibiga ega oziq-ovqat, agar kerak bo'lsa - naycha bilan oziqlantirish
- Emlash va nafas olish yo'llari infektsiyalarining oldini olish
- Skolioz va kontrakturalar uchun ortopedning kuzatuvi
Meros va oilani rejalashtirish
Kasallik autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi: agar bola ikkala ota-onadan o'zgartirilgan genni olgan bo'lsa, kasal bo'lib qoladi. Ota-onalarning o'zlari sog'lom va ko'pincha tashuvchining holati haqida bilishmaydi. Ushbu tashxisga ega bo'lgan bolaga ega bo'lgan er-xotin uchun xavf har bir homiladorlik bilan takrorlanadi, shuning uchun keyingi bolani rejalashtirishdan oldin genetik mutaxassis bilan vaziyatni muhokama qilish kerak. Tashuvchining holati qon testi bilan tekshirilishi mumkin va homiladorlik davrida prenatal diagnostika usullari mavjud.
- Avtosomal retsessiv meros usuli
- Tashuvchi ota-onalar odatda butunlay sog'lom
- Har bir homiladorlik bilan xavf takrorlanadi
- Operator testi ikkala hamkor uchun ham mavjud
- Prenatal tashxis genetik mutaxassis bilan muhokama qilinadi
- Qarindoshlarning nikohi xavfni oshiradi