Nima uchun kasallik paydo bo'ladi?
Distrofin geni X xromosomasida joylashgan. O'g'il bolalarda faqat bittasi bor, shuning uchun genning buzilishi darhol oqsil va kasallikning etishmasligiga olib keladi. Qizlarda ikkinchi sog'lom X xromosoma odatda nuqsonni qoplaydi va ular tashuvchi bo'lib qoladi, garchi ba'zilarida engil zaiflik yoki yurak o'zgarishlari mavjud. Bemorlarning taxminan uchdan birida mutatsiya birinchi marta sodir bo'ladi va oilada ilgari bunday holatlar mavjud emas. Distrofin mushak hujayralari membranasi uchun bir turdagi amortizator bo'lib xizmat qiladi; usiz mashqlar paytida tolalar sinadi va qonga kreatin kinaz fermenti chiqariladi.
- X-bog'langan retsessiv meros usuli
- Ko'pincha o'g'il bolalar ta'sir qiladi
- Ko'pincha onalar tashuvchilardir
- Ba'zi mutatsiyalar birinchi marta sodir bo'ladi
- Xuddi shu genning engilroq versiyasi Becker mushak distrofiyasidir
Erta belgilar
Aloqa qilishning sababi, odatda, bolaning jismoniy faoliyatda tengdoshlaridan orqada qolishi. Keyinchalik u yurishni boshlaydi, noqulay yuguradi, bir oyog'iga sakray olmaydi, tez charchaydi va ushlab turishni so'raydi. Xarakterli belgi - bu Govers manevrasi: poldan turish uchun bola qorniga o'girilib, qo'llarini kestirib, ko'tariladi. Buzoq mushaklari kattalashgan va zich ko'rinadi, ammo bu "mushaklar" aldamchi: mushak to'qimasi yog 'bilan almashtiriladi. Ba'zi bolalar nutqida kechikishlar va o'rganishda qiyinchiliklarga duch kelishadi.
- Mustaqil yurish boshlanishining kechikishi
- Tez-tez tushish va charchoq
- Govers manevri yordamida poldan turish
- Oyoq barmoqlarida yurish, chayqalish
- Kattalashgan buzoq mushaklari
- Ba'zan - nutq rivojlanishining kechikishi
Qanday qilib tashxis qo'yish kerak
Birinchi qadam juda oddiy va tushunarli: kreatin kinaz uchun qon testi. Ushbu kasallik bilan uning darajasi o'n barobar ortadi va mushak zaifligi bo'lgan bolada bunday natija deyarli har doim mushak distrofiyasini anglatadi. Tashxis distrofin genini genetik o'rganish bilan tasdiqlanadi, bu mutatsiya turini aniqlaydi - bu oila uchun ham, terapiyani tanlash uchun ham muhimdir. Mushak biopsiyalari bugungi kunda kamroq tez-tez amalga oshiriladi, faqat genetik tekshiruv natijasi bo'lmaganda. Bundan tashqari, yurak va nafas olishning holati baholanadi, chunki ular jarayonda ishtirok etadilar.
- Qon kreatin kinazasi
- Distrofin genini genetik o'rganish
- ENMG noaniq rasm bilan
- Tanlangan holatlarda mushak biopsiyasi
- EKG va ekokardiyografiya
- Nafas olish funktsiyasini baholash
- Ona va opa-singillarning tashuvchi holatini tekshirish
Davolash va qo'llab-quvvatlash
Hozircha shifobaxsh terapiya mavjud emas, lekin maxsus rejimlarda glyukokortikoidlar bilan davolash mushaklar kuchini yo'qotishni sekinlashtirishi va yillar davomida mustaqil yurish qobiliyatini uzaytirishi isbotlangan. U nevrolog tomonidan belgilanadi va nazorat qilinadi, chunki dorilar nazoratni talab qiladigan yon ta'sirga ega. Reabilitatsiya katta ahamiyatga ega: kontrakturalarning oldini olish uchun cho'zish, ortezlar, nafas olish mashqlari, ortiqcha yuklamasdan to'g'ri tanlangan jismoniy faoliyat. Kardiologning muntazam monitoringi majburiydir, chunki yurak mushaklari skelet mushaklari bilan bir xil tarzda azoblanadi. Alohida mutatsiyalar uchun genetik muolajalar ishlab chiqiladi va qo'llaniladi.
- Nevrolog tomonidan belgilangan rejimga muvofiq glyukokortikoidlar
- Muntazam ravishda cho'zish va kontrakturaning oldini olish
- Ortezlar va reabilitatsiyaning texnik vositalari
- Nafas olish mashqlari va o'pka faoliyatini nazorat qilish
- Ekokardiyografi bilan kardiolog tomonidan kuzatuv
- Og'irlik, D vitamini va suyak zichligini nazorat qilish
- Kalendar bo'yicha respiratorli infektsiyalarga qarshi emlash
Oila va rejalashtirish
Tashxisni tasdiqlaganingizdan so'ng, bemorning onasi va opa-singillarini tashuvchi holatini tekshirish muhim: bu homiladorlikni rejalashtirishga ham, ularning sog'lig'iga ham ta'sir qiladi, chunki tashuvchilar yurak mushaklarida o'zgarishlarni boshdan kechirishadi. Genetik kelajakdagi bolalar uchun xavflarni va prenatal diagnostika imkoniyatlarini tushuntiradi. Bolaga nafaqat tibbiy, balki ijtimoiy yordam ham kerak: qulay sharoitda o'rganish, oilaga psixologik yordam, boshqa oilalar bilan muloqot qilish. Texnik jihozlar va uy-joylarni moslashtirishni erta rejalashtirish kelajakda hayotni ancha osonlashtiradi.
- Ona va opa-singillarning tashuvchi holatini tekshirish
- Homiladorlikni rejalashtirishda genetik mutaxassis bilan maslahatlashing
- Kardiolog tomonidan tashuvchilarda kuzatuv
- Oila uchun psixologik yordam
- Uy-joy va maktabni moslashtirish
- Reabilitatsiyaning texnik vositalarini rejalashtirish
- Mutaxassislar jamoasiga rahbarlik qilish