Genetika: kasalliklar, belgilar va davolash
19 kasallik · 39 klinika · 2-sahifa jami 2
Kallman sindromi
Kallman sindromi tug'ma holat bo'lib, unda balog'at yoshi boshlanmaydi yoki to'xtamaydi, hid hissi keskin kamayadi yoki umuman yo'q. Sababi prenatal davrda gonadotropin-relizator gormon ishlab chiqaradigan nerv hujayralari miyadagi kerakli joyga etib bormaydi: ular hid bilish nervlari bilan birga ko'chib o'tadi va bu yo'lning buzilishi ham gormonal tartibga, ham hid hissiga ta'sir qiladi. Natijada, gipofiz bezi signal olmaydi, jinsiy gormonlar ishlab chiqarilmaydi va o'smir balog'atga etmaydi. Vaziyat davolanishga yaxshi javob beradi: almashtirish terapiyasi ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanishini ta'minlaydi va maxsus rejimlar ko'plab bemorlarga o'z farzandlariga ega bo'lish imkonini beradi.
XKT-10: E23.0 17 klinika
Fragile X sindromi (Martina-Bell)
Martin-Bell sindromi sifatida ham tanilgan Fragile X sindromi aqliy zaiflikning eng keng tarqalgan irsiy sababidir. Bu X xromosomadagi FMR1 genidagi DNK bo'limining takrorlanish sonining ko'payishiga asoslangan. Shu sababli, gen o'chadi va asab hujayralari orasidagi bog'lanishlarning etukligi uchun zarur bo'lgan oqsilni ishlab chiqarishni to'xtatadi. O'g'il bolalarda ko'rinishlar aniqroq bo'ladi, chunki ular faqat bitta X xromosomaga ega. Nutqning kechikishi, autizm xususiyatlariga ega xulq-atvor xususiyatlari, tashvish, katta quloqlari bo'lgan cho'zilgan yuz va bo'g'imlarning harakatchanligi bilan tavsiflanadi. Buning sababini bartaraf etadigan davolanish yo'q, lekin erta rivojlanish aralashuvi bolaning imkoniyatlarini sezilarli darajada yaxshilaydi.
XKT-10: Q99.2 12 klinika
Marfan sindromi
Marfan sindromi fibrillin-1 genining o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan irsiy biriktiruvchi to'qima kasalligi. Bu oqsil qon tomirlari, ligamentlar, ko'zning linzalari va bo'g'imlarning membranalarining devorlariga kuch va elastiklik beradi, shuning uchun bir vaqtning o'zida bir nechta tizimlar ta'sirlanadi. Tashqi ko'rinishida sindromli odamlar odatda uzun bo'yli va ingichka bo'lib, uzun oyoq-qo'llari va barmoqlari, moslashuvchan bo'g'inlari va ko'krak qafasi deformatsiyasi mavjud. Asosiy xavf ichkarida yashiringan: aorta devori asta-sekin cho'ziladi va agar qarovsiz qolsa, u yorilishi yoki parchalanishi mumkin. Shuning uchun tashxis o'z-o'zidan emas, balki yurakni muntazam ravishda nazorat qilish va o'z vaqtida operatsiya qilish uchun asos bo'lib, bugungi kunda uzoq umr ko'rish imkonini beradi.
XKT-10: Q87.4 6 klinika
Синдром Патау (трисомия 13)
Patau sindromi xromosoma kasalligi bo'lib, unda hujayralar qo'shimcha o'n uchinchi xromosomaga ega. Boshqa trisomiyalar singari, jinsiy hujayralar shakllanishi paytida tasodifan paydo bo'ladi va homiladorlik davrida ota-onaning xatti-harakati bilan bog'liq emas. Haddan tashqari genetik material miya va yuzning o'rta qismining shakllanishini qo'pol ravishda buzadi, shuning uchun lablar va tanglay yoriqlari, miya tuzilmalarining rivojlanmaganligi, ko'z anomaliyalari, qo'shimcha barmoqlar va oyoq barmoqlari xosdir. Yurak nuqsonlari deyarli har doim mavjud. Prognoz og'ir va to'liq shaklga ega bo'lgan bolalarning aksariyati uzoq umr ko'rmaydi. Ultratovush ma'lumotlari yordamida homiladorlik davrida sindrom odatda shubhalanishi mumkin.
XKT-10: Q91.7 12 klinika
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Shereshevskiy-Tyorner sindromi qizlarda ikkita X xromosomalaridan biri to'liq yoki qisman yo'q bo'lgan xromosoma holatidir. Shu sababli tuxumdonlarning rivojlanishi buziladi: ular biriktiruvchi to'qima bilan almashtiriladi va etarli darajada estrogen ishlab chiqarmaydi. Asosiy ko'rinishlar - past bo'yli, balog'atga etmagan yoki to'liq bo'lmagan, hayz ko'rishning yo'qligi va bepushtlik. Ko'pincha bo'yin va ko'krakning strukturaviy xususiyatlari, yurak va buyrak nuqsonlari va eshitish halokati mavjud. Aql-idrok, qoida tariqasida, saqlanib qoladi va qizlar muvaffaqiyatli o'qiydilar. Vaziyat sababni bartaraf etish ma'nosida davolanmaydi, ammo o'sish gormoni va jinsiy gormonlar bilan o'z vaqtida terapiya o'sish, rivojlanish va hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilaydi.
XKT-10: Q96 13 klinika
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Edvards sindromi xromosoma kasalligi bo'lib, hujayralar qo'shimcha o'n sakkizinchi xromosomaga ega. Bu odatiy ma'noda ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi: aksariyat hollarda xato jinsiy hujayraning etukligi yoki embrionning birinchi bo'linishi paytida tasodifan sodir bo'ladi. Haddan tashqari genetik material organlarning shakllanishini buzadi, shuning uchun bola yurak, buyraklar, miyaning bir nechta nuqsonlari, qo'llarning xarakterli tuzilishi va kam vazn bilan tug'iladi. Prognoz, afsuski, qiyin: ko'pchilik bolalar bir yil yashamaydilar, garchi mozaik shaklda umr ko'rish davomiyligi yuqoriroq. Skrining va ultratovush tekshiruvi natijalariga ko'ra, hatto homiladorlik davrida ham sindromdan shubhalanish mumkin.
XKT-10: Q91.3 12 klinika
Talassemiya
Talassemiya irsiy kasallik bo'lib, gemoglobinning oqsil zanjirlaridan birining shakllanishi buziladi. Qizil qon hujayralari kichik, rangpar va mo'rt bo'lib chiqadi, kutilganidan kamroq yashaydi va kislorodni yomonroq tashiydi. Shakllar juda farq qiladi: tashuvchisi bo'lsa, odam o'nlab yillar davomida o'zini sog'lom his qiladi va faqat qon tekshiruvi kichik qizil qon hujayralari bilan engil anemiyani ko'rsatadi; og'ir holatlarda kamqonlik hayotning birinchi yoki ikkinchi yilida o'zini namoyon qiladi va muntazam ravishda qon quyishni talab qiladi. Kasallik O'rta er dengizi, Yaqin Sharq, Markaziy va Janubiy Osiyoda keng tarqalgan. Asosiy xato - yillar davomida temir preparatlarini qabul qilish: talassemiya bilan ular yordam bermaydi va zarar etkazishi mumkin.
XKT-10: D56 3 klinika
Fenilketonuriya
Fenilketonuriya - irsiy metabolik kasallik bo'lib, organizm fenilalanin aminokislotasini qayta ishlay olmaydi. U deyarli barcha proteinli oziq-ovqatlarda mavjud bo'lib, davolashsiz uning qondagi miqdori ortadi va ortiqcha miqdori rivojlanayotgan miyaga zarar etkazadi. Bola tashqi ko'rinishidan sog'lom tug'iladi, ammo birinchi oylarda parhezsiz, doimiy aqliy zaiflik rivojlanadi, uni endi tuzatib bo'lmaydi. Shuning uchun butun dunyoda yangi tug'ilgan chaqaloqni skrining tekshiruvi o'tkaziladi: hayotning birinchi kunlarida tovonidan bir tomchi qon olinadi. Agar tashxis erta qo'yilsa va parhez o'z vaqtida boshlangan bo'lsa, bola normal rivojlanadi va tengdoshlaridan farq qilmaydi.
XKT-10: E70.0 12 klinika
Klaynfelter sindromi
Klinefelter sindromi - bu erkakda qo'shimcha X xromosomaga ega bo'lgan genetik holat (karyotip 47, XXY). Bu erkaklarda eng ko'p uchraydigan xromosoma belgilaridan biri va ayni paytda eng so'nggi tashxislardan biri: ko'rinishlar ko'pincha o'chiriladi va erkaklarning katta qismi ularning tashxisini faqat bepushtlik tekshiruvi paytida bilishadi - yoki hech qachon bilib bo'lmaydi. Shu bilan birga, erta tashxis qo'yish terapiyani o'z vaqtida boshlash va otalik imkoniyatini saqlab qolish imkonini beradi.
XKT-10: Q98.0 11 klinika
Bu kasalliklar davolanadigan klinikalar
M
Toshkent
🚶 550 m
M
Oybek
🚶 850 m
M
Kosmonavtlar
🚶 1.3 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 150 m
· avtobuslar: 22
M
Turkiston
🚶 1.5 km
M
Yunusobod
🚶 2.0 km
M
Shahriston
🚶 2.8 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 100 m
· avtobuslar: 7
M
Novza
🚶 400 m
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 650 m
M
Milliy bog'
🚶 1.3 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 170 m
· avtobuslar: 9Т, 56
3-sonli filial: Birlashgan ko'chasi, 4-shahar klinik shifoxonasi ro'parasi
M
Tuzel
🚶 750 m
M
Yashnobod
🚶 800 m
M
Texnopark
🚶 1.4 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 200 m
· avtobuslar: 22
Talabalar ko'chasi 96, Oliy ta'lim vazirligi yonida
M
Amir Temur xiyoboni
🚶 200 m
M
Ming O'rik
🚶 500 m
M
O'zbekiston
🚶 900 m
🚌
Yaqin bekat
🚶 240 m
· avtobuslar: 19, 37, 38, 51
Toshkent sh., Yashnobod tumani, Birlashgan ko'chasi Orientir: 4-shahar klinik shifoxonasi...
M
Yashnobod
🚶 1.2 km
M
Tuzel
🚶 1.3 km
M
Texnopark
🚶 1.6 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 180 m
· avtobuslar: 18, 30, 44, 49
Здоровые дети (Мирзо-Улугбекский филиал)
Медицинский центр · Mirzo Ulug'bek tumani
M
Pushkin
🚶 1000 m
M
Hamid Olimjon
🚶 1.0 km
M
Do'stlik
🚶 2.0 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 110 m
· avtobuslar: 21
Здоровые дети (Сергелийский филиал)
Медицинский центр · Sergeli tumani
M
Yangihayot
🚶 2.0 km
M
Sergeli
🚶 3.0 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 180 m
· avtobuslar: 59
M
Oybek
🚶 2.4 km
M
Kosmonavtlar
🚶 2.6 km
M
Novza
🚶 2.9 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 70 m
· avtobuslar: 2, 11, 12, 40, 45, 47
Reproduktiv tibbiyot markazi
Медицинский центр · Olmazor tumani
M
Minor
🚶 2.4 km
M
Bodomzor
🚶 2.4 km
M
Shahriston
🚶 2.5 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 180 m
· avtobuslar: 5
M
G'afur G'ulom
🚶 900 m
M
Chorsu
🚶 1.2 km
M
Alisher Navoiy
🚶 1.4 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 260 m
· avtobuslar: 17, 43
M
Beruniy
🚶 500 m
M
Tinchlik
🚶 1.1 km
M
Chorsu
🚶 2.9 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 190 m
· avtobuslar: 31, 34
M
Beruniy
🚶 3.6 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 170 m
· avtobuslar: 42
🚌
Yaqin bekat
🚶 30 m
· avtobuslar: 1, 17, 25
M
Mashinasozlar
🚶 1.1 km
M
Do'stlik
🚶 1.1 km
M
Hamid Olimjon
🚶 1.6 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 50 m
· avtobuslar: 28
Shoshilinch tibbiy yordam shahar klinik shifoxonasi (Neotlojka)
Davlat · Chilonzor tumani
M
Olmazor
🚶 3.2 km
M
Chilonzor
🚶 3.2 km
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 3.6 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 320 m
· avtobuslar: 13, 17T, 33
M
Olmazor
🚶 1.2 km
M
Chilonzor
🚶 1.7 km
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 2.5 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 310 m
· avtobuslar: 8, 41
M
Olmazor
🚶 1.2 km
M
Chilonzor
🚶 1.7 km
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 2.5 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 260 m
· avtobuslar: 8, 41
Gematologiya va qon quyish ilmiy-tadqiqot instituti
Медицинский центр · Chilonzor tumani
M
Olmazor
🚶 2.6 km
M
Chilonzor
🚶 2.7 km
M
O'zgarish
🚶 2.8 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 80 m
· avtobuslar: 38, 40, 57, 58
Gematologiya va qon quyish ilmiy-tadqiqot instituti
Davlat · Chilonzor tumani
M
Chilonzor
🚶 550 m
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 800 m
M
Olmazor
🚶 1.5 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 60 m
· avtobuslar: 34, 56
Genotexnologiya - Tibbiyot markazi
Xususiy · Shayxontohur tumani
M
Chorsu
🚶 1.5 km
M
Tinchlik
🚶 1.9 km
M
Milliy bog'
🚶 2.1 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 190 m
· avtobuslar: 20, 27, 35, 46, 53
AKFA Medline University Hospital (AMUH) - Statsionar
Xususiy · Olmazor tumani
M
Beruniy
🚶 500 m
M
Tinchlik
🚶 1.1 km
M
Chorsu
🚶 2.9 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 190 m
· avtobuslar: 31, 34
M
Olmazor
🚶 1.8 km
M
Chilonzor
🚶 2.0 km
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 2.7 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 20 m
· avtobuslar: 2, 9Т, 13, 17T, 41, 56
M
Oybek
🚶 1.2 km
M
Kosmonavtlar
🚶 1.5 km
M
O'zbekiston
🚶 1.8 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 110 m
· avtobuslar: 18, 38, 57, 58
M
Oybek
🚶 300 m
M
Kosmonavtlar
🚶 450 m
M
O'zbekiston
🚶 950 m
🚌
Yaqin bekat
🚶 160 m
· avtobuslar: 57
M
Hamid Olimjon
🚶 1.5 km
M
Mashinasozlar
🚶 1.5 km
M
Ming O'rik
🚶 1.7 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 240 m
· avtobuslar: 14
M
Minor
🚶 900 m
M
Bodomzor
🚶 1.0 km
M
Abdulla Qodiriy
🚶 1.3 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 320 m
· avtobuslar: 35
Ftiziatriya va pulmonologiya ilmiy-tadqiqot instituti
Davlat · Shayxontohur tumani
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 2.2 km
M
Novza
🚶 2.4 km
M
Chilonzor
🚶 2.5 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 160 m
· avtobuslar: 43
M
Yunusobod
🚶 250 m
M
Shahriston
🚶 850 m
M
Turkiston
🚶 950 m
🚌
Yaqin bekat
🚶 150 m
· avtobuslar: 24, 50, 51
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 1.2 km
M
Novza
🚶 1.2 km
M
Milliy bog'
🚶 1.8 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 20 m
· avtobuslar: 2, 9Т
M
Mustaqillik maydoni
🚶 750 m
M
Alisher Navoiy
🚶 850 m
M
O'zbekiston
🚶 1.1 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 260 m
· avtobuslar: 28, 44, 46, 57
M
Alisher Navoiy
🚶 1.1 km
M
G'afur G'ulom
🚶 1.3 km
M
Abdulla Qodiriy
🚶 1.7 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 90 m
· avtobuslar: 35
M
Novza
🚶 1.8 km
M
Milliy bog'
🚶 2.0 km
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 2.1 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 70 m
· avtobuslar: 23
M
Yunusobod
🚶 1.3 km
M
Turkiston
🚶 1.3 km
M
Shahriston
🚶 2.0 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 70 m
· avtobuslar: 43, 51
M
Chorsu
🚶 1.2 km
M
Tinchlik
🚶 1.8 km
M
Xalqlar Do'stligi
🚶 1.9 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 50 m
· avtobuslar: 20, 27, 35, 46, 53
M
Buyuk Ipak Yo'li
🚶 200 m
M
Pushkin
🚶 1.8 km
M
Hamid Olimjon
🚶 2.8 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 70 m
· avtobuslar: 1, 24
M
Quyliq
🚶 1.4 km
M
Matonat
🚶 1.6 km
M
Yangiobod
🚶 1.7 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 60 m
· avtobuslar: 15, 26
Toshkent shahar silga qarshi bolalar shifoxonasi
Davlat · Shayxontohur tumani
M
Oybek
🚶 450 m
M
Kosmonavtlar
🚶 450 m
M
O'zbekiston
🚶 950 m
🚌
Yaqin bekat
🚶 40 m
· avtobuslar: 18, 38, 55, 58
M
Choshtepa
🚶 2.8 km
M
O'zgarish
🚶 3.2 km
M
Oybek
🚶 3.6 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 280 m
· avtobuslar: 9Т, 12
Ma'lumotnoma matnlari shifokor maslahatini almashtirmaydi.