Bu nima shart
Odatda, erkak xromosomalar to'plami 46,XY sifatida belgilanadi. Klaynfelter sindromida qo'shimcha X xromosoma - 47,XXY mavjud. Bundan tashqari, ko'proq qo'shimcha xromosomalarga ega bo'lgan noyob variantlar, shuningdek, hujayralarning ba'zilari normal to'plamga ega bo'lgan mozaik shakllar mavjud.
Qo'shimcha X xromosoma, birinchi navbatda, moyaklar rivojlanishiga ta'sir qiladi: ularning to'qimalari asta-sekin biriktiruvchi to'qima bilan almashtiriladi, testosteron ishlab chiqarish kamayadi va sperma shakllanishi buziladi. Shuning uchun asosiy ko'rinishlar erkak jinsiy gormonlar etishmasligi va bepushtlik bilan bog'liq.
Mozaik shakllari yumshoqroq: ba'zi erkaklar spermatogenezni saqlab qolishadi va ular o'zlarining o'ziga xosligini bilmagan holda, tabiiy ravishda farzand ko'rishlari mumkin.
Qanday qilib u o'zini namoyon qiladi
- Kichkina, zich moyaklar eng izchil alomatdir.
- Nisbatan uzun qo'llari va oyoqlari bilan baland
- Yuz va tanadagi siyrak sochlar
- Jinekomastiya - sut bezlarining kattalashishi
- Mushaklar massasi va kuchining pasayishi
- Ayol namunasidagi yog 'birikishi
- Libidoning pasayishi, erektil disfunktsiya
- Bepushtlik, ko'pincha azospermiya
- Charchoq, konsentratsiyaning pasayishi, kayfiyatning pasayishi
- Ba'zi o'g'il bolalar uchun bolalikdagi nutq va o'rganishdagi qiyinchiliklar
- Suyak zichligining pasayishi
- Ko'pincha - minimal namoyishlar yoki ularning to'liq yo'qligi
Bog'liq xavflar
- Uzoq muddatli testosteron etishmovchiligi tufayli osteoporoz
- Metabolik sindrom, semizlik, 2-toifa diabet
- Yurak-qon tomir kasalliklari
- Boshqa erkaklarga qaraganda ko'krak bezi saratoni xavfi ortadi
- Otoimmün kasalliklar
- Varikoz tomirlari va tromboz
- Anksiyete va depressiv kasalliklar
- Qalqonsimon bez kasalliklari
Bu xavflar hukm emas, balki muntazam monitoring bilan kuzatib borish mantiqiy bo'lgan narsalar ro'yxati. O'zgartirish terapiyasini o'z vaqtida boshlash ularning ba'zilarini, birinchi navbatda, testosteron etishmovchiligi bilan bog'liq bo'lganlarni sezilarli darajada kamaytiradi.
Diagnostika
- Karyotiplash - xromosomalar to'plamini tahlil qilish; tashxisni tasdiqlashning yagona usuli
- FSH va LH sezilarli o'sish bilan tavsiflanadi
- Umumiy va bepul testosteron - kamayadi yoki pastki chegarada
- Estradiol, prolaktin
- Spermogramma - ko'pincha azospermiya
- Moyak hajmini o'lchash bilan skrotumning ultratovush tekshiruvi
- Suyak zichligini baholash uchun densitometriya
- Glyukoza, glyukozalangan gemoglobin, lipid profili
- Jinekomastiya uchun sut bezlarining ultratovush tekshiruvi
- Psixologik baholash va agar kerak bo'lsa, bolalarda neyropsikologik testlar
Davolash va kuzatish
- Testosteronni almashtirish terapiyasi tasdiqlangan etishmovchilikni davolashning asosiy usuli hisoblanadi; mushak massasi, suyak zichligi, kayfiyat, libido va umumiy farovonlikni yaxshilaydi
- Kechiktirilgan balog'atga etish uchun o'smirlik davrida terapiyani boshlash - endokrinologning qaroriga binoan
- Terapiya davomida muntazam monitoring: testosteron, gematokrit, PSA, lipidlar, suyak zichligi
- Aniq kosmetik nuqson bilan jinekomastiyani jarrohlik yo'li bilan tuzatish
- Og'irlikni nazorat qilish, jismoniy faollik, etarli miqdorda kaltsiy va D vitamini iste'mol qilish
- Bilan bog'liq sharoitlarni davolash: diabet, dislipidemiya, qalqonsimon bez kasalliklari
- Psixologik yordam, agar kerak bo'lsa, nutq terapevti va bolalik o'qituvchisi bilan ishlash
- Hayot davomida androlog va endokrinolog tomonidan muntazam kuzatuv
Farzandli bo'lish imkoniyati
- Mozaik shakllar bilan sperma ba'zan eyakulyatsiyada topiladi va tabiiy kontseptsiya mumkin
- Klassik shaklda azospermiya ko'pincha kuzatiladi.
- Micro-TESE - moyak to'qimalarida spermatogenez hududlarini mikrojarrohlik yo'li bilan qidirish; bu sindromli erkaklarning muhim qismida sperma topilishi mumkin
- Olingan spermatozoidlar ICSI dasturida qo'llaniladi
- Olingan materialni kriyokonservalash
- O'smirlar uchun materialni erta saqlash masalasi muhokama qilinadi - qaror individual ravishda qabul qilinadi
- Reproduktiv dasturlardan oldin juftliklar uchun genetik maslahat
- Donor sperma va asrab olish ham ochiq muhokama qilinadigan variantlardir
Toshkentda qayerda imtihondan o'tish mumkin
Tekshiruv gormonal profil, spermogramma, skrotumning ultratovush tekshiruvi va karyotiplashni o'z ichiga oladi va boshqaruv androlog, endokrinolog va genetik tomonidan birgalikda amalga oshiriladi.
Toshkent shahrida ushbu sindromga shubha boʻlsa, andrologik tekshiruv “UROLOGIK KOMPLEKS” tibbiyot markazi va “Tashkent Medical Park” klinikasida oʻtkaziladi.
Agar sizda yoki o'g'lingizda kichik, zich moyaklar, kam soch o'sishi va baland bo'yli bo'lsa, bu gormon testlarini o'tkazish va karyotiplashni muhokama qilish uchun yaxshi sababdir. Erta tashxis haqiqatan ham hayot sifatini va otalik imkoniyatini o'zgartiradi. Klinika aloqalari quyida keltirilgan.
