Nima uchun paydo bo'ladi
Fenilalanin oqsilli ovqatlardan kelib chiqadi va odatda fenilalanin gidroksilaza fermenti tomonidan tirozinga aylanadi. Fenilketonuriyada bu fermentning geni o'zgaradi va konversiya sodir bo'lmaydi. Aminokislota qon va to'qimalarda to'planadi va uning qo'shimcha mahsulotlari siydik bilan ajralib chiqadi, bu esa o'ziga xos chiriyotgan hidni beradi. Ortiqcha fenilalanin nerv hujayralari uchun toksik bo'lib, miyelin qobig'ining shakllanishiga to'sqinlik qiladi. Kasallik autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi: ikkala ota-ona ham sog'lom, ammo ularning har biri o'zgargan genga o'tadi va har bir bola uchun imkoniyat to'rtdan biriga to'g'ri keladi.
- Fenilalanin gidroksilaza fermenti etishmovchiligi
- Avtosomal retsessiv meros
- Ikkala ota-ona ham sog'lom tashuvchilardir
- Har bir bola uchun xavf to'rtdan biriga to'g'ri keladi.
- Qarindoshlik nikohlarining ko'payishi
- Kofaktor bilan bog'liq bo'lgan kamroq shakllar mavjud
Davolashsiz qanday namoyon bo'ladi?
Hayotning birinchi haftalarida hech qanday alomat yo'q va shuning uchun kasallik xavflidir: davolash eng samarali bo'lgan vaqt e'tiborsiz o'tadi. Ikkinchi yoki uchinchi oydan boshlab, letargiya yoki aksincha, tashvish, qusish, doimiy ekzema va konvulsiyalar paydo bo'ladi. Asta-sekin rivojlanish kechikishi aniq bo'ladi: bola keyinchalik boshini ko'taradi, ob'ektlarga ergashmaydi va sayr qilmaydi. Ochiq teri, sariq sochlar va ko'k ko'zlar hatto qora tanli ota-onalarga xosdir, chunki pigment shakllanishi buziladi. Siydik va teridan o'ziga xos chiriyotgan hidi chiqadi. Parhezsiz, og'ir aqliy zaiflik rivojlanadi.
- Birinchi haftalarda semptomlarning to'liq yo'qligi
- Kusish va doimiy ekzema
- Konvulsiyalar
- Psikomotor rivojlanishning kechikishi
- Teri, soch va irisning yoritilishi
- Siydik va terining chiriyotgan hidi
- Mushaklar ohangining oshishi, xatti-harakatlarning buzilishi
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining
Skrining tekshiruvi kasallikni qaytarib bo'lmaydigan o'zgarishlardan oldin aniqlashning yagona usuli hisoblanadi. Qon tovonidan maxsus shaklda olinadi, odatda hayotning uchinchidan beshinchi kunigacha, bola allaqachon oziqlangan bo'lsa, aks holda natija noto'g'ri salbiy bo'lishi mumkin. Ijobiy natija aniq tashxisni anglatmaydi: fenilalaninni takroriy miqdoriy aniqlash talab etiladi. Agar skrining o'tkazilmagan bo'lsa, masalan, uyda tug'ilish yoki erta bo'shatish paytida, buni keyinroq qilish kerak va ota-onalar buni klinikada tekshirishlari kerak. Davolash qanchalik erta boshlansa, prognoz shunchalik yaxshi bo'ladi.
- Hayotning 3-5 kunida tovondan qon olish
- Fenilalaninni miqdoriy aniqlash orqali tasdiqlash
- Shaklni aniqlashtirish uchun genetik tadqiqotlar
- Metabolik kasalliklarning kam uchraydigan shakllarini istisno qilish
- O'tkazib yuborilgan skrining holatida majburiy tekshiruv
- Bolaning aka-ukalarini tekshirish
Davolashning asosi diet hisoblanadi
Davolash tabiiy oqsilni keskin cheklash va uni fenilalaninsiz aminokislotalarning maxsus aralashmalari bilan almashtirishdan iborat. Bu aralashmalar bolani o'sish va rivojlanish uchun zarur bo'lgan barcha narsalar, jumladan vitaminlar va mikroelementlar bilan ta'minlaydi va hayot uchun buyuriladi. Shifokor qondagi fenilalanin darajasiga, yoshga va o'sish tezligiga e'tibor qaratib, odatdagi protein miqdorini individual ravishda hisoblab chiqadi. Cheklangan hajmda emizish shifokor tomonidan berilgan sxema bo'yicha formulalar bilan birgalikda mumkin. Go'sht, baliq, tuxum, tvorog, pishloq, yong'oq, dukkaklilar, oddiy non va aspartamli shirinliklar taqiqlanadi.
- Fenilalaninsiz maxsus amino kislotalar aralashmalari
- Tabiiy proteinni shifokor tomonidan qattiq hisoblash
- Go'sht, baliq, tuxum, sut mahsulotlari, yong'oq va dukkakli ekinlarni chiqarib tashlang
- Oddiy non va makaron o'rniga kam proteinli maxsus ovqatlar
- Aspartam bilan tatlandırıcılardan voz kechish
- Qondagi fenilalanin darajasini muntazam ravishda kuzatib borish
- Oziq-ovqat kundaligini yuritish
- Bolaning bo'yi, vazni va rivojlanishini kuzatish
Voyaga etish va homiladorlik
Ilgari, dietani miya shakllanishi tugagandan so'ng to'xtatish mumkinligiga ishonishgan, ammo bugungi kunda uni hayot uchun davom ettirish tavsiya etiladi: o'smirlar va kattalardagi fenilalaninning yuqori darajasi bilan, diqqat, xotira va kayfiyat pasayadi. Homiladorlikni rejalashtirayotgan ayollar uchun dieta alohida ahamiyatga ega. Onadagi fenilalaninning yuqori darajasi homilaga zarar etkazadi, garchi bola faqat bitta o'zgartirilgan genni meros qilib olgan bo'lsa va o'zi kasal bo'lmasa: yurak nuqsonlari, mikrosefaliya va rivojlanish kechikishi mumkin. Shuning uchun qat'iy nazorat kontseptsiyadan oldin ham boshlanadi.
- Bir umrlik parhez
- O'smirlarda e'tibor, xotira va kayfiyatni nazorat qilish
- Kontseptsiyadan oldin va homiladorlik davrida fenilalaninni qattiq nazorat qilish
- Homiladorlik davrida genetik va akusher-ginekologning kuzatuvi
- O'smirlarni o'z dietasini mustaqil ravishda hisoblashni o'rgatish
- Oilalarni psixologik va ijtimoiy qo'llab-quvvatlash