Nima uchun temir to'planadi?
Odatda, tana temirni qanday faol ravishda olib tashlashni bilmaydi, shuning uchun uning so'rilishini tartibga soladi. Buning uchun jigar gormoni geptsidin javobgardir: etarli zahiralar mavjud bo'lganda, u ichaklardan temirning qonga kirishini yopadi. Irsiy gemokromatozda bu tartibga solish buziladi, gepsidin kam bo'ladi, omborlar ko'p bo'lsa ham temir oqishi davom etadi. Ortiqcha miqdori jigar, yurak, oshqozon osti bezi va bo'g'imlarning hujayralarida to'planib, u erda oksidlovchi shikastlanishni keltirib chiqaradi va asta-sekin to'qimalarni chandiqlar bilan almashtiradi.
- Temir almashinuvi genlari bilan bog'liq irsiy shakl
- Tez-tez qon quyish tufayli ikkilamchi ortiqcha yuk
- Talassemiya va boshqa anemiyalarda samarasiz gematopoezda ortiqcha yuk
- Surunkali jigar kasalligi va spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilish
- Temir qo'shimchalarini uzoq muddatli asossiz qabul qilish
- Metabolik sindromda temirning ortiqcha yuklanishi
Semptomlar va organlarning shikastlanishi
Birinchi yillarda kasallik jimgina davom etadi, chunki temir sekin to'planadi. Erkaklarda shikoyatlar avvalroq, ayollarda - odatda menopauzadan keyin paydo bo'ladi, chunki hayz ko'rish tabiiy ravishda temir zahiralarini kamaytiradi. Odatda boshlanish doimiy charchoq, qo'shma og'riqlar, ayniqsa ikkinchi va uchinchi metakarpofalangeal bo'g'imlarda va libidoning pasayishi. Keyinchalik jigar kattalashishi, qon shakarining buzilishi, teri rangining kulrang-bronzaga o'zgarishi, yurak ritmining buzilishi va nafas qisilishi paydo bo'ladi.
- Surunkali charchoq va zaiflik
- Qo'llarning bo'g'imlarida og'riq va qattiqlik
- Kulrang-bronza teri rangi
- Kattalashgan jigar, o'ng hipokondriyumda og'irlik
- Qandli diabet
- Libidoning pasayishi, tsiklning buzilishi, bepushtlik
- Yurakning shikastlanishi bilan nafas qisilishi, shish, aritmiya
Temirning ortiqcha yuklanishi qanday xavf tug'diradi?
Asosiy maqsad - jigar. Temirning uzoq muddatli to'planishi fibrozga, so'ngra sirozga olib keladi va jigar saratoni xavfini sezilarli darajada oshiradi va bu xavf temir zahiralari normallashgandan keyin ham saqlanib qoladi. Oshqozon osti bezining insulin ishlab chiqaradigan hujayralari shikastlanadi va diabet rivojlanadi. Yurakdagi cho'kma yurak etishmovchiligi va ritm buzilishi bilan kardiyomiyopatiyaga sabab bo'ladi. Gipofiz bezi ham azoblanadi: jinsiy gormonlar ishlab chiqarish kamayadi. Shuning uchun qaytarib bo'lmaydigan o'zgarishlar paydo bo'lishidan oldin kasallikni aniqlash kerak.
- Fibroz va jigar sirrozi
- Gepatotsellyulyar saraton xavfi ortadi
- Qandli diabet
- Kardiyomiyopatiya va ritmning buzilishi
- Qo'shimchalarni yo'q qilish bilan birga artropatiya
- Gipogonadizm va bepushtlik
- Muayyan infektsiyalarga nisbatan sezuvchanlikning oshishi
Diagnostika
Tekshiruv ikkita ko'rsatkich bilan boshlanadi: ferritin va transferrinning temir bilan to'yinganligi. Ferritin do'konlarni aks ettiradi, lekin yallig'lanish paytida ham ortadi, shuning uchun u C-reaktiv oqsil bilan birgalikda baholanadi. Doimiy ravishda yuqori transferrin to'yinganligi ortiqcha yuklanishning o'ziga xos belgisidir. Agar irsiy shaklga shubha qilingan bo'lsa, genetik tahlil o'tkaziladi. Jigarda temir to'planish darajasi MRI tomonidan aniq ko'rsatiladi va fibrozning og'irligi elastografiya bilan ko'rsatiladi. Bugungi kunda jigar biopsiyasi kamdan-kam qo'llaniladi, asosan yuqori ferritin va aniq tashxis qo'yilgan hollarda.
- Sarum ferritin
- Temir va yashirin temirni bog'lash qobiliyati
- Transferrinning to'yinganligini hisoblash
- Jigar ALT va AST, glyukoza va HbA1c ni tekshiradi
- Agar irsiy shaklga shubha bo'lsa, genetik tadqiqotlar
- Temir zahiralarini baholash uchun jigarning MRI
- Jigar elastografiyasi, EKG va ekokardiyografiya
Davolash va turmush tarzi
Irsiy shakl uchun asosiy usul terapevtik qon quyishdir: qizil qon tanachalari qondan chiqariladi va tana yangilarini hosil qilish uchun ortiqcha temirdan foydalanadi. Dastlab, protseduralar tez-tez amalga oshiriladi, ferritin maqsadli qiymatlarga kamayguncha, keyin ular yiliga bir necha marta parvarishlash rejimiga o'tadi. Agar qon quyish kontrendikedir bo'lsa, masalan, anemiya yoki yurak kasalligi bo'lsa, temirni bog'laydigan preparatlar qo'llaniladi. Spirtli ichimliklar va temir va S vitamini yuqori dozalari bilan qo'shimchalardan butunlay voz kechish kerak. Diet yordamchi ahamiyatga ega.
- Shifokorning sxemasiga ko'ra terapevtik qon quyish
- Davolash paytida ferritin va gemoglobinni nazorat qilish
- Flebotomiyaga qarshi ko'rsatmalar uchun temir xelatatorlari
- Spirtli ichimliklardan butunlay voz kechish
- Temir preparatlarini va S vitaminining katta dozalarini rad etish
- Qizil go'sht va sakatatlarni cheklash, xom mollyuskalardan qochish
- Jigar monitoringi va sirozda jigar saratoni uchun skrining
- Qon qarindoshlarini tekshirish