Mis organlarga qanday zarar etkazadi
Tana oz miqdorda misga muhtoj: u fermentlarning bir qismidir. Oziq-ovqatdan u ichaklarda so'riladi va jigarga kiradi, u erdan ortiqcha qismi odatda safro bilan chiqariladi. Vilson-Konovalov kasalligida bu chiqishi va misning seruloplazmin oqsiliga qo'shilishi uchun mas'ul bo'lgan tashuvchi oqsil buziladi. Mis jigar hujayralarida to'planib, ularga zarar etkazadi, yallig'lanish va fibrozni keltirib chiqaradi. Jigar sig‘imi tugagach, erkin mis qonga kirib, bosh miya, shox parda, buyrak va bo‘g‘imlarning bazal ganglionlariga joylashadi.
- Jigar shakli - gepatit, siroz, o'tkir jigar etishmovchiligi
- Nevrologik shakl - titroq, nutq va yurishning buzilishi
- Psixiatrik shakl - xatti-harakatlar va kayfiyatdagi o'zgarishlar
- Aralash shakl, eng keng tarqalgan
- Qarindoshlarni tekshirish paytida aniqlangan asemptomatik bosqich
Semptomlar
Jigarning namoyon bo'lishi har xil: ALT va AST ning tasodifiy ko'tarilishidan og'ir sariqlikgacha. Ba'zi o'smirlarda kasallik qizil qon hujayralarining yo'q qilinishi tufayli kamqonlik bilan o'tkir gepatit sifatida boshlanadi. Nevrologik belgilar asta-sekin rivojlanadi: qo'llarning qaltirashi, bu harakat bilan kuchayadi, sekinlik, qattiqlik, so'zlashuvning buzilishi, suv oqishi, yozishda qiyinchilik. Ko'pincha xarakter va akademik ko'rsatkichlar birinchi bo'lib o'zgaradi: asabiylashish, impulsivlik, o'quv samaradorligining pasayishi va depressiya paydo bo'ladi, bu noto'g'ri o'smirlik davriga bog'liq.
- O'ng hipokondriyumda zaiflik, og'irlik, jigar kengayishi
- Sariqlik, qorong'u siydik
- Qo'llarning, boshning titrashi, muvofiqlashtirishning etishmasligi
- Nutqning buzilishi, yutish qiyinligi
- Mushaklarning qattiqligi, qo'l yozuvidagi o'zgarishlar
- Kayfiyatning o'zgarishi, asabiylashish, depressiya
- Kayser-Fleischer shox pardaning chetida halqalar
Diagnostika
Yoshi kasallikdan shubhalanishga yordam beradi: 40 yoshgacha bo'lgan odamda tushunarsiz jigar shikastlanishi yoki yangi tremorlar mis almashinuvining buzilishini istisno qilishni talab qiladi. Asosiy tadqiqotlar qon seruloplazmini o'z ichiga oladi, bu odatda kamayadi va 24 soatlik siydik bilan mis ajralishi ko'payadi. Muhim tafsilot - Kayser-Fleischer halqalari uchun yoriq chiroq bilan oftalmolog tomonidan tekshiruv: nevrologik shaklda ular deyarli har doim mavjud. Nevrologik shikoyatlar uchun miyaning MRI tekshiruvi o'tkaziladi. Tashxis genetik tekshiruv bilan tasdiqlanadi, ba'zan esa jigar biopsiyasi talab qilinadi.
- Seruloplazmin zardobi
- Kundalik siydik bilan mis ajralishi
- Bepul sarum mis
- Jigar testlari, bilirubin, albumin, koagulogramma
- Yoriq chiroq bilan oftalmolog tomonidan tekshiruv
- Jigarning ultratovush va elastografiyasi
- Miyaning MRI
- Genetika va aka-uka testlari
Davolash
Terapiyaning maqsadi to'plangan misni olib tashlash va uni qayta to'planishining oldini olishdir. Birinchi bosqichda misni bog'laydigan va siydikda olib tashlaydigan xelatlovchi preparatlar qo'llaniladi. Barqarorlikka erishgandan so'ng, ular parvarishlash terapiyasiga o'tadilar: ichakdagi misning so'rilishini bloklaydigan chelator yoki sink tuzining past dozasi. Davolash umrbod davom etadi: oylar yoki yillar o'tib ruxsatsiz olib qo'yish kasallikning qaytishiga olib keladi, ba'zida og'ir jigar etishmovchiligi shaklida. Barcha dori-darmonlar va dozalar shifokor tomonidan tanlanadi; testlarni muntazam ravishda kuzatib borish kerak.
- Davolashning dastlabki bosqichida mis chelatatorlari
- Ta'minot terapiyasi uchun sink preparatlari
- Siydikdagi mis, jigar testlari va umumiy qon testlarini muntazam ravishda kuzatib borish
- Jigar, qisqichbaqasimonlar, yong'oqlar, qo'ziqorinlar, kakaoni cheklash bilan parhez
- Spirtli ichimliklar va mis idishlardan saqlanish
- Tremor va qattiqlik uchun nevrologning simptomatik yordami
- O'tkir jigar etishmovchiligi va dekompensatsiyalangan siroz uchun jigar transplantatsiyasi
Kuzatish va prognoz
Siroz rivojlanishidan va miyaning jiddiy o'zgarishlaridan oldin davolash boshlanganda, prognoz yaxshi bo'ladi: jigar faoliyati tiklanadi, nevrologik alomatlar asosan yo'qoladi, garchi yaxshilanish bir yilgacha davom etishi mumkin. Terapiyaning dastlabki haftalarida nevrologik shikoyatlar ba'zan vaqtincha kuchayishi muhim - shifokor bu haqda ogohlantiradi va bu davolanishni to'xtatish uchun sabab emas. Bemor yiliga bir necha marta nazorat testlari bilan umrbod nazorat qilinadi. Barcha aka-uka va opa-singillar, shu jumladan, shikoyati yo'qlar ham tekshirilishi kerak.
- Stabillashgandan keyin har 6-12 oyda bir marta tashriflar va testlar
- Davolashga rioya qilishni baholash yomonlashuvning asosiy sababidir
- Birinchi darajali qon qarindoshlarining skriningi
- Shifokor bilan birgalikda homiladorlikni rejalashtirish; terapiya ruxsatisiz to'xtatilmaydi
- Jigar fibrozini kuzatish
- Nevrologik shakllar uchun nutq terapevti bilan reabilitatsiya va mashg'ulotlar